Posibles Causas para Aumento de quitotriosidasa & proteina-glucocerebrosidasa-y-actividad-disminuida Enfermedad de Gaucher tipo 1 […] significativo de la quitotriosidasa (un marcador de la enfermedad) Asimismo, el doctor resaltó que la Velaglucerasa Alfa ha demostrado según los estudios realizados con el [elimparcial.es] También se observa un aumento de ciertos biomarcadores que son importantes tanto para el diagnóstico inicial como para el seguimiento con o sin tratamiento, como la quitotriosidasa [orpha.net] […] pues, este estudio reveló que la escasez de ese medicamento ha producido a un 20% de los pacientes crisis de dolor óseo - que se comprobaron por resonancia magnética - y un aumento [elimparcial.es] Enfermedad de Gaucher Thank you for visiting the GARD website. Learn more about site improvements that will be live by Spring 2023. We would like to hear your feedback as we continue to refine this new version of the GARD website. National Center for Advancing Translational Sciences ¡Atención: Esta y otras páginas de enfermedades en[…] [rarediseases.info.nih.gov] Deficiencia de quitotriosidasa Algunos estudios sugieren que los altos niveles de Lyso-Gb1 correlacionan con el mayor grado de visceromegalia, aumento de quitotriosidasa y CCL18; los valores cuantificados [revistabiomedica.mx] […] de la enzima convertidora de angiotensina, de las fosfatasas ácidas tartrato-resistentes y de la quitotriosidasa). [em-consulte.com] También se observa un aumento de ciertos biomarcadores que son importantes tanto para el diagnóstico inicial como para el seguimiento con o sin tratamiento, como la quitotriosidasa [orpha.net] Enfermedad de Gaucher perinatal letal Se observa también aumento en marcadores biológicos tales como la actividad quitotriosidasa, la ECA (enzima conversora de la angiotensina), la ferritina y la fosfatasa ácida [orpha.net] Hipergammaglobulinemia policlonal Se observa también aumento en marcadores biológicos tales como la actividad quitotriosidasa, la ECA (enzima conversora de la angiotensina), la ferritina y la fosfatasa ácida [orpha.net] Se observa también aumento en los marcadores biológicos –como la actividad quitotriosidasa, la ECA, la ferritina y la fosfatasa ácida tartratorresistente (TRAP) – lo que resulta [enfermedades-raras.org] Enfermedad de Gaucher tipo 2 Se observa también aumento en marcadores biológicos tales como la actividad quitotriosidasa, la ECA (enzima conversora de la angiotensina), la ferritina y la fosfatasa ácida [orpha.net] Gangliosidosis GM2 variante AB En los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 las manifestaciones clínicas son resultado de una acumulación de macrófagos que causan aumento de tamaño y disfunción de [dialnet.unirioja.es] Sin embargo, el aumento de actividad Hex total en suero fue debido principalmente a incrementos de isoenzima Hex B, cuya correlación parcial (manteniendo Hex A constante) [dialnet.unirioja.es] Quitotriosidasa (ChT), enzima convertina-angiotensina (ECA), adenosina deaminasa (ADA) y neopterina, son conocidos marcadores de activación monocito/macrófago en la enfermedad [dialnet.unirioja.es] Histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria […] de la enzima convertidora de angiotensina, de las fosfatasas ácidas tartrato-resistentes y de la quitotriosidasa). [em-consulte.com] […] esplénicas (esplenomegalia) y en la médula ósea (destrucción ósea, anomalías hematológicas, manifestaciones articulares); aparece de forma asociada a anomalías bioquímicas (aumento [em-consulte.com] Deficiencia de células dendríticas y monocitos autosómica recesiva Algunos estudios sugieren que los altos niveles de Lyso-Gb1 correlacionan con el mayor grado de visceromegalia, aumento de quitotriosidasa y CCL18; los valores cuantificados [revistabiomedica.mx] Relacionado con aumento de citocinas. 57% (n=19) / 75% (n=10) (39, 72) Osteopontina (OPN) -Concentración: aumenta en EG tipo 1. [revistabiomedica.mx] Se considera un biomarcador secundario al uso de quitotriosidasa y CCL18/PARC. [revistabiomedica.mx] Síndrome de Blau • Criterios optativos: – Aumento de quitotriosidasa (valorar variaciones que sean superiores al 5%). – Descenso de la densidad mineral ósea. [actapediatrica.com] Enfermedad de Gaucher tipo 3 Se observa también aumento en marcadores biológicos tales como la actividad quitotriosidasa, la ECA (enzima conversora de la angiotensina), la ferritina y la fosfatasa ácida [femexer.org] También se observa un aumento de ciertos biomarcadores que son importantes tanto para el diagnóstico inicial como para el seguimiento con o sin tratamiento, como la quitotriosidasa [orpha.net] Gangliosidosis GM2 variante B - B1 - Ab En los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 las manifestaciones clínicas son resultado de una acumulación de macrófagos que causan aumento de tamaño y disfunción de [dialnet.unirioja.es] Sin embargo, el aumento de actividad Hex total en suero fue debido principalmente a incrementos de isoenzima Hex B, cuya correlación parcial (manteniendo Hex A constante) [dialnet.unirioja.es] Quitotriosidasa (ChT), enzima convertina-angiotensina (ECA), adenosina deaminasa (ADA) y neopterina, son conocidos marcadores de activación monocito/macrófago en la enfermedad [dialnet.unirioja.es] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 47 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 30 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 38 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [slideshare.net] Alglucerasa Aunque algunos pacientes notaron un empeoramiento en la fatiga y el dolor óseo, y la actividad sérica de la quitotriosidasa ocasionalmente aumentó en la mayoría de los afectados [cochranelibrary.com] […] significativo de la actividad de la quitotriosidasa. [cochranelibrary.com] […] período de seis meses no dio lugar a una disminución estadísticamente significativa en la hemoglobina, el recuento plaquetario o la actividad CCL18‐PARC, pero se observó un aumento [cochranelibrary.com] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 29 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 44 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 46 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 27 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 28 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Enfermedad de Salla En los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 las manifestaciones clínicas son resultado de una acumulación de macrófagos que causan aumento de tamaño y disfunción de [dialnet.unirioja.es] Sin embargo, el aumento de actividad Hex total en suero fue debido principalmente a incrementos de isoenzima Hex B, cuya correlación parcial (manteniendo Hex A constante) [dialnet.unirioja.es] Quitotriosidasa (ChT), enzima convertina-angiotensina (ECA), adenosina deaminasa (ADA) y neopterina, son conocidos marcadores de activación monocito/macrófago en la enfermedad [dialnet.unirioja.es] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 12 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 7 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 10 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 19 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 3 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net] Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 5 Diagnóstico Tratamiento Determinación de actividad enzimática Glucocerebrosidasa ß ↓ Quitotriosidasa ↑ ACE ↑ Fosfatasa alcalina Técnicas de imagen: Rx simple de [es.slideshare.net] Perdida de habilidades adquirida Convulsiones Movimientos oculares sacádicos Alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución Afección extrapiramidal: Aumento [es.slideshare.net]