DIAGNOSTICO Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical
[ahedysia.org]
Las personas con PKAN de inicio tardío probablemente presenten dificultad del habla; los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en la forma de inicio posterior.
[bloodgenetics.com]
- Atrofia óptica congénita y neonatal. - Atrofia óptica recesiva.
[neuropedwikia.es]
Hay tres tipos: la atrofia óptica congénita autosómica recesiva, la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
[medwave.cl]
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
[ahedysia.org]
[…] del disco óptico, neuropatía de compresión óptica, atrofia óptica hereditaria, neuropatía óptica la radiación y la intoxicación por metanol. • algunas enfermedades congénitas
[spanish.anoxia.info]
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa Atrofia óptica Bestrofinopatía Bradiopsia Ceguera nocturna congénita estacionaria Coroideremia Deficiencia total de mevalonato
[dbgen.com]
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
[ahedysia.org]
[…] de Leber · Aniridia · Atrofia girata · Atrofia óptica autosómica dominante Bestrofinopatía autosómica recesiva · Blefarofimosis Catarata congénita · Ceguera nocturna estacionaria
[imo.es]
Algunas de las causas que provocan la atrofia óptica : Congénitas Compresivas Toxicas y metabólicas Isquémicas e inflamatorias, traumáticas El glaucoma Share:
[retinosispigmentariacuba.blogspot.com]
Hiperreflexia en la infancia temprana Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral anormales Potenciales evocados somatosensoriales con respuestas corticales ausentes
[javeriana.edu.co]
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
[ahedysia.org]
Debe ser considerada en conexión con la atrofia óptica hereditaria de Leber. Atrofia óptica infantil con ataxia.
[oftalmologia.es-academic.com]
Hiperreflexia en la infancia temprana Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral anormales Potenciales evocados somatosensoriales con respuestas corticales ausentes
[javeriana.edu.co]
[…] niños con problemas de la marcha PKAN manifiestan típicamente alrededor de 3 años de edad y más tarde desarrollan progresivamente distonía, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia
[enach.org]
Hay tres tipos: la atrofia óptica congénita autosómica recesiva, la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
[medwave.cl]
Las personas con PKAN de inicio tardío probablemente presenten dificultad del habla; los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en la forma de inicio posterior.
[bloodgenetics.com]
[…] niños con problemas de la marcha PKAN manifiestan típicamente alrededor de 3 años de edad y más tarde desarrollan progresivamente distonía, disartria, rigidez, espasticidad, hiperreflexia
[enach.org]
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa Atrofia óptica Bestrofinopatía Bradiopsia Ceguera nocturna congénita estacionaria Coroideremia Deficiencia total de mevalonato
[dbgen.com]
La atrofia óptica de Behr es hereditaria y se asocia con hipertonía de las extremidades, hiperreflexia tendinosa profunda, ataxia cerebelosa leve, cierto grado de retraso
[nanopdf.com]
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
[ahedysia.org]
Hay tres tipos: la atrofia óptica congénita autosómica recesiva, la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
[medwave.cl]
En los miembros superiores, presenta hiperreflexia, tono conservado, taxia relativamente conservada, atrofia y debilidad distal simétrica de músculos intrínsecos de las manos
[elsevier.es]
[…] de Leber, Aniridia, Anomalía de Peters, Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa, Atrofia óptica, Bestrofinopatía, Bradiopsia, Ceguera nocturna estacionaria congénita
[retinosis.org]
Hay tres tipos: la atrofia óptica congénita autosómica recesiva, la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
[medwave.cl]
La atrofia óptica de Behr es hereditaria y se asocia con hipertonía de las extremidades, hiperreflexia tendinosa profunda, ataxia cerebelosa leve, cierto grado de retraso
[nanopdf.com]
Página De Inicio Enfermedades Atrofia Del Nervio Óptico Mi Bebe De 8 Meses Le Diagnosticaron Atrofia - Hipoplasia En El Nervio Optico.
[doctoralia.com.mx]
DIAGNOSTICO Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical
[ahedysia.org]
Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos
[iqb.es]
[…] de Leber · Aniridia · Atrofia girata · Atrofia óptica autosómica dominante B Bestrofinopatía autosómica recesiva · Blefarofimosis C Catarata congénita · Ceguera nocturna
[miranza.es]
[…] de Leber, Aniridia, Anomalía de Peters, Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa, Atrofia óptica, Bestrofinopatía, Bradiopsia, Ceguera nocturna estacionaria congénita
[retinosis.org]
Las formas puras presentan signos piramidales aislados tales como espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski y déficits motores, que pueden asociar trastornos esfinterianos
[neurohic.com]
Algunos pacientes severamente afectados presentan hiperreflexia y respuesta plantar extensora. La esperanza de vida no se ve acortada.
[fedaes.org]
(papilomacular) A52.1- H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica (tardía) A50.4 - H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica congénita H49.1 Atrofia del nervio patético
[iqb.es]
[…] riluzole Hombre > 60 años con atrofia y gliosis con acúmulo de lipofucsina en SNC + debilidad muscular distal y asimétrica + amiotrofia + fasciculaciones + espasticidad + hiperreflexia
[memrise.com]
[…] disminuido, adecuada succión y búsqueda, hipotonía axial, hiperreflexia generalizada, respiración paradójica y fasciculaciones linguales.
[scielo.org.mx]
(papilomacular) A52.1- H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica (tardía) A50.4 - H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica congénita H49.1 Atrofia del nervio patético
[iqb.es]
Algunos pacientes severamente afectados presentan hiperreflexia y respuesta plantar extensora. La esperanza de vida no se ve acortada.
[fedaes.org]
En algunos casos se han observado signos piramidales (hiperreflexia generalizada y, en ocasiones, signo de Babinski).
[orpha.net]
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa Atrofia óptica Bestrofinopatía Bradiopsia Ceguera nocturna congénita estacionaria Coroideremia Deficiencia total de mevalonato
[dbgen.com]
Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos
[iqb.es]
NJF: quistes córticomedulares, esclerosis glomerular, atrofia tubular, infiltrado intersticial (microscopia de luz.
[revistanefrologia.com]
(papilomacular) A52.1- H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica (tardía) A50.4 - H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica congénita H49.1 Atrofia del nervio patético
[iqb.es]
Hiperreflexia, espasticidad. Hay afectación de las vías cortico-
bulbares, con síndrome pseudobulbar, con disartria, disfagia y labilidad emocional.
[passeidireto.com]
Otros tipos de atrofia muscular espinal pueden afectar a las personas en edades mayores y hasta en la edad adulta son:[1][4][5][6] Atrofia muscular espinal tipo IV o Atrofia
[rarediseases.info.nih.gov]
DIAGNOSTICO Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical
[ahedysia.org]
Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos
[iqb.es]
[…] de Leber · Aniridia · Atrofia girata · Atrofia óptica autosómica dominante B Bestrofinopatía autosómica recesiva · Blefarofimosis C Catarata congénita · Ceguera nocturna
[miranza.es]
(papilomacular) A52.1- H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica (tardía) A50.4 - H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica congénita H49.1 Atrofia del nervio patético
[iqb.es]
[…] hemicuerpo derecho y Ashworth 2 en hemicuerpo izquierdo, perímetro cefálico de 48 cm, buen contacto y seguimiento visual, limitación para la extensión del pie izquierdo y leve hiperreflexia
[ncbi.nlm.nih.gov]
Al fondo de ojo se puede encontrar atrofia óptica, edema del disco, o fondo de ojo normal, dependiendo del estado de cierre de las suturas craneales y la magnitud del defecto
[sisbib.unmsm.edu.pe]
Amaurosis Congénita de Leber Aniridia Anoftalmia // Microftalmia Ataxia Espino-Ponto-Cerebelar Atrofia Óptica Axenfeld-Rieger Sd. Bardet Biedl Sd. Blefarofimosis Sd.
[fjd.es]
[…] la enfermedad Es una forma poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por retraso de la deambulación, marcha en puntillas, inestable y espástica, hiperreflexia
[orpha.net]
[…] epiléptica infantil temprana AR 2 3 ADAR Discromatosis symmetrica hereditaria, síndrome de Aicardi-Goutières AD/AR 25 226 ADPRHL2 Neurodegeneración, inicio en infancia, con atrofia
[histogen.cl]
El síndrome «tipo Wolfram» se caracteriza por la presencia de sordera neurosensorial, diabetes mellitus, enfermedad psiquiátrica y atrofia óptica variable.
[elsevier.es]
En más de la mitad de los casos está presente un cuadro piramidal con hiperreflexia y signo de Babinski con escasa o nula espasticidad.
[elsevier.es]
El LFSNHL se caracteriza por la aparición de hipoacusia congénita de baja frecuencia, no sindrómica y lentamente progresiva5.
[elsevier.es]
Este trastorno neurológico sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y se caracteriza principalmente por atrofia óptica de inicio temprano, movimientos anormales como
[aepeventosdigitales.com]
En algunos casos se han observado signos piramidales (hiperreflexia generalizada y, en ocasiones, signo de Babinski).
[femexer.org]
Algunos pacientes severamente afectados presentan hiperreflexia y respuesta plantar extensora. La esperanza de vida no se ve acortada.
[fedaes.org]
(papilomacular) A52.1- H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica (tardía) A50.4 - H48.0 Atrofia del nervio óptico sifilítica congénita H49.1 Atrofia del nervio patético
[iqb.es]
Rigidez en miembros inferiores e hiperreflexia generalizada. Presentó reflejo palmomentoneano e imitación.
[scielosp.org]
1.1 Tipos de Atrofia cerebral 1.1.1 Tratamiento de la Atrofia cerebral cortical ¿Qué es Atrofia cortical y sus consecuencias?
[descubrir.online]
DIAGNOSTICO Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical
[ahedysia.org]
(Autosómica dominante tipo 11). 15q14-q21.3 por enlace Ataxia de la marcha y extremidades de progresión lenta, disartria, nistagmo vertical, hiperreflexia. SCA12.
[miguel-a.es]
El síndrome «tipo Wolfram» se caracteriza por la presencia de sordera neurosensorial, diabetes mellitus, enfermedad psiquiátrica y atrofia óptica variable.
[elsevier.es]
[…] hereditaria de Leber) Formación inadecuada del nervio óptico, el cual es un problema congénito (la persona nace con éste) ¿Cuáles son los síntomas de la atrofia óptica?
[clevelandclinic.org]
Paradójicamente puede existir hiperreflexia, sobre todo en las piernas y, en ocasiones, clonus (Opitz, 1998; Cole, 1990).
[ahedysia.org]
Pueden reflejar la presencia de presión intracraneal elevada, como ya se describió; neuritis óptica (“papilitis”); infarto de la papila óptica, defectos congénitos de los
[accessmedicina.mhmedical.com]
[…] of Portgás, the only LDC not controlled by GDP es Es debido mayormente a hiperreflexia, pero exacerbado por la paresis invasora es Los síntomas iniciales son: debilidad y atrofia
[es.glosbe.com]
Consulte con su proveedor de inmediato si tiene síntomas de hiperreflexia autónoma.
[nlm.nih.gov]
Afección debida a la atrofia del cerebelo o de sus conexiones, que se acompaña de trastornos del lenguaje, nostagmus, ~ o palidez. ataxia periódica familiar Enfermedad de
[es.mimi.hu]
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa Atrofia óptica Bestrofinopatía Bradiopsia Ceguera nocturna congénita estacionaria Coroideremia Deficiencia total de mevalonato
[dbgen.com]
[…] nervio óptico [204110] Síndrome de JANCAR: un síndrome dismórfico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por retraso mental y psicomotor, hipertonia y rigidez, hiperreflexia
[iqb.es]
[…] de Leber, Aniridia, Anomalía de Peters, Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa, Atrofia óptica, Bestrofinopatía, Bradiopsia, Ceguera nocturna estacionaria congénita
[retinosis.org]
Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal. Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.
[es.wikipedia.org]
Esclerosis lateral primaria En la esclerosis lateral primaria, se observa rigidez muscular progresiva en los brazos y las piernas con espasticidad e hiperreflexia durante
[msdmanuals.com]
Los hallazgos clínicos reflejan disfunción de neurona motora superior (NMS), como espasticidad, hiperreflexia, reflejos patológicos, y neurona motora inferior (NMI) como debilidad
[espanol.medscape.com]
Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical, ceguera
[tsbvi.edu]
Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos
[iqb.es]
El fondo de ojo presenta abundantes espículas pigmentadas en la retina periférica, asociadas con atrofia del epitelio pigmentario de retina.
[atlasrleye.com]
Amaurosis Congénita de Leber Aniridia Anoftalmia // Microftalmia Ataxia Espino-Ponto-Cerebelar Atrofia Óptica Axenfeld-Rieger Sd. Bardet Biedl Sd. Blefarofimosis Sd.
[fjd.es]
El paciente II:2 (probandus) es una mujer de 41 años, que tan solo presenta hiperreflexia y espasticidad leve en extremidades inferiores.
[elsevier.es]
Los pacientes tienen paresia espástica de la pierna, con dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clonus y respuestas plantares extensoras; algunas formas causan
[msdmanuals.com]
[…] de LeberH35.5Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plusH47.2Síndrome de Bardet-BiedlQ87.8Pseudohiperpotasemia familiar tipo 1D58.8Cáncer de colon hereditario no
[indacea.org]
Las personas con PKAN de inicio tardío probablemente presenten dificultad del habla; los síntomas psiquiátricos son más frecuentes en la forma de inicio posterior.
[bloodgenetics.com]
[…] genotípica y fenotípicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una debilidad progresiva de miembros inferiores y espasticidad progresiva e hiperreflexia
[neuropedwikia.es]
Amaurosis Congénita de Leber Aniridia Anoftalmia // Microftalmia Ataxia Espino-Ponto-Cerebelar Atrofia Óptica Axenfeld-Rieger Sd. Bardet Biedl Sd. Blefarofimosis Sd.
[fjd.es]
Las personas con esta afección también pueden presentar hiperreflexia, una disminución de la capacidad para sentir vibraciones, amiotrofia y una disminución del control vesical
[ivami.com]
[…] paraplegias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia
[enfermedades-raras.org]