Create issue ticket

730 Diagnósticos diferenciales para atrofia optica congenita

Se refería a: atrofia optica, congenita

  • Síndrome de Wolfram

    Wolfram en 1938, en una familia de ocho hermanos, cuatro de los cuales presentaban diabetes mellitus juvenil y pérdida de visión por atrofia óptica en los dos ojos.[2][3][es.wikipedia.org] La atrofia óptica sólo afecta a la visión periférica.[orpha.net] Fue descrito en 1938 por el doctor J.Wolfram al observar la enfermedad en cuatro de ocho hermanos, que presentaban diabetes mellitus y atrofia óptica.[somospacientes.com]

  • Atrofia óptica

    Cualquier daño en la vía visual entre la porción retrolaminar del nervio óptico y el geniculado lateral puede causar la atrofia óptica.[neurowikia.es] Atrofias Ópticas Hereditarias Forma más frecuente de atrofia óptica heredofamiliar. Atrofias ópticas hereditarias .[ecured.cu] Atrofia óptica tipo 1 (Optic atrophy type 1) - Gen OPA1 La atrofia óptica tipo 1, también conocida como atrofia óptica autosómica dominante o atrofia óptica autosómica dominante[ivami.com]

  • Atrofia óptica autosómica dominante

    […] del disco óptico, neuropatía de compresión óptica, atrofia óptica hereditaria, neuropatía óptica la radiación y la intoxicación por metanol. • algunas enfermedades congénitas[spanish.anoxia.info] La atrofia óptica que ocurre en ambos ojos desde el nacimiento (bilateral y congénita) puede producir movimientos involuntarios en el ojo (nistagmus).[discapnet.es] […] hereditaria de Leber) Formación inadecuada del nervio óptico, el cual es un problema congénito (la persona nace con éste) ¿Cuáles son los síntomas de la atrofia óptica?[clevelandclinic.org]

  • Neuropatía óptica

    Dado que la atrofia óptica se caracteriza por cambios en el color y estructura de la porción inicial del nervio óptico, puede diagnosticarse al observar el fondo de ojo con[es.wikipedia.org] LA HERENCIA MITOCONDRIAL: LA ATROFIA ÓPTICA DE LEBER ¿Qué es la herencia mitocondrial?[retinosis.org] Esta patología es la atrofia óptica hereditaria más común y, aunque se presenta con más frecuencia en adultos jóvenes de entre 18 y 35 años, también se dan casos en niños.[infosalus.com]

  • Atrofia óptica hereditaria

    Palabras clave : Atrofia óptica/herencia; Atrofia óptica/ simple o monosintomática.[bvs.sld.cu] […] hereditaria de Leber) Formación inadecuada del nervio óptico, el cual es un problema congénito (la persona nace con éste) ¿Cuáles son los síntomas de la atrofia óptica?[clevelandclinic.org] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Atrofia óptica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen OPA1) Volver a los resultados Atrofia óptica[cgcgenetics.com]

  • Atrofia óptica - discapacidad intelectual

    DIAGNOSTICO Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical[ahedysia.org] . - Atrofia óptica congénita y neonatal. - Atrofia óptica recesiva.[neuropedwikia.es] ; Annie, afectada por la atrofia óptica hereditaria de Leber; Alexandre, paciente diagnosticado de fibrodisplasia osificante progresiva, y su padre Antoine; Zoe, que convive[discapacidadenandalucia.es]

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber

    LA HERENCIA MITOCONDRIAL: LA ATROFIA ÓPTICA DE LEBER ¿Qué es la herencia mitocondrial?[retinosis.org] Prueba de ADN Neuropatia optica hereditaria de Leber (LHON) (Atrofia optica de Leber) (m.11778G A) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en laboratorio de genética molecular con[clinicadam.com] Esto finalmente evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una disminución permanente de agudeza visual.[es.wikipedia.org]

  • Leucodistrofia metacromática

    Más adelante aparece epilepsia, mioclonias, atrofia óptica con pérdida de visión y paresia en las cuatro extremidades (tetraparesia).[es.wikipedia.org]

  • Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

    Resumen Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras palpebrales ascendentes, anomalías oculares (microcórnea, estrabismo, miopía, atrofia óptica[orpha.net]

  • Atrofia óptica primaria

    DIAGNOSTICO Ocasionalmente la LCA puede ser confundida con otros problemas retinales tales como retinitis pigmentosa, una atrofia óptica congénita y hereditaria, ceguera cortical[ahedysia.org] […] olivopontocerebelosa H47.2 Atrofia óptica H47.2 Atrofia óptica de Leber (hereditaria) A52.1 - H48.0 Atrofia óptica sifilítica tardía.[iqb.es] […] hereditaria de Leber) Formación inadecuada del nervio óptico, el cual es un problema congénito (la persona nace con éste) ¿Cuáles son los síntomas de la atrofia óptica?[clevelandclinic.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares