Create issue ticket

25 Diagnósticos diferenciales para Atrofia óptica, Hepatosplenomegalia

  • Mucolipidosis

    El término mucolipidosis hace referencia a un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por acumulación de cantidades anormales de mucopolisacáridos y lípidos en el interior de la célula. Se presentan con escasa frecuencia, por lo que se incluyen dentro de las enfermedades raras. Están[…][es.wikipedia.org]

  • Hiperoxaluria primaria

    Descripción general La hiperoxaluria se produce cuando tienes demasiada cantidad de oxalato en la orina. El oxalato es una sustancia química natural del organismo y también está presente en determinados tipos de alimentos. Sin embargo, demasiada cantidad de oxalato en la orina puede provocar graves problemas. La[…][mayoclinic.org]

  • Síndrome de TORCH

    óptica en los restantes pacientes (3.0 por ciento).[bases.bireme.br] óptica en los restantes pacientes (3.0%).[imbiomed.com] 18.1 por ciento), coloboma en 2 pacientes (6.0 por ciento), microftalmía, entropión, queratoconjuntivitis, masa retrobulbar, desprendimiento de retina, coriorretinitis y atrofia[bases.bireme.br]

  • Sífilis congénita

    Los signos más tardíos consisten en úlceras gomosas, lesiones periósticas, paresia, tabes, atrofia óptica, queratitis intersticial, sordera neurosensorial y malformaciones[msdmanuals.com] […] crecimiento, secreción nasal sanguinolenta, fisuras peribucales, meningitis, coroiditis, hidrocefalia, convulsiones, discapacidad intelectual, osteocondritis y seudoparálisis (atrofia[msdmanuals.com]

  • Síndrome de Muckle-Wells

    Los casos graves del SMW (SMW/CINCA) pueden presentar meningitis crónica, edema papilar con atrofia óptica progresiva.[orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] óptica, pero se ha descrito ede- ma macular. 15 En un estudio realizado en 29 pacientes con MPS-I, en la unidad de genética del Royal Manchester Children s Hospital , 28[redalyc.org] , glaucomas o atrofias de tipo óptico.[okdiario.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] […] del nervio óptico y ceguera.[orpha.net] óptica, pero se ha descrito ede- ma macular. 15 En un estudio realizado en 29 pacientes con MPS-I, en la unidad de genética del Royal Manchester Children s Hospital , 28[redalyc.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] óptica, pero se ha descrito ede- ma macular. 15 En un estudio realizado en 29 pacientes con MPS-I, en la unidad de genética del Royal Manchester Children s Hospital , 28[redalyc.org] […] nervio óptico y ceguera.[enfermedadesraras-shire.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 3

    Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones[enfermedadesraras-shire.com] óptica, pero se ha descrito ede- ma macular. 15 En un estudio realizado en 29 pacientes con MPS-I, en la unidad de genética del Royal Manchester Children s Hospital , 28[redalyc.org] […] nervio óptico y ceguera.[enfermedadesraras-shire.com]

  • Enfermedad de Wolman

    Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia.[traductor.babylon-software.com] óptica y ceguera, parálisis, y dificultad para tragar.[espanol.ninds.nih.gov] […] para que un músculo se estire), convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros), espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia[espanol.ninds.nih.gov]

Síntomas adicionales

Síntomas similares