En algunos casos puede ocurrir anquilosis metacarpofalángica del pulgar y atrofia muscular de los músculos intrínsecos de la mano.
[orpha.net]
pequeños en los varones; y convulsiones y atrofia de los músculos esqueléticos.
[ivami.com]
También se observa atrofia muscular, que afecta principalmente a los músculos de la columna vertebral y de la espalda.
[orpha.net]
[…] se observa el fenotipo masculino 2) trastornos cuantitativos, estructurales y funcionales de los cromosomas sexuales, p. ej. en el síndrome de Klinefelter (ver abajo) 3) atrofia
[empendium.com]
Pro hay pacientes que a pesar de la orquitis bilateral conservan regiones en los testículos, pequeñas zona, en las que se mantiene, se conserva, la producción de espermatozoides
[institutocefer.com]
El ecograma testicular y prostático, reveló la presencia de testículos pequeños y próstata disminuida de tamaño, textura homogénea y contornos regulares.
[revfinlay.sld.cu]
[…] se observa el fenotipo masculino 2) trastornos cuantitativos, estructurales y funcionales de los cromosomas sexuales, p. ej. en el síndrome de Klinefelter (ver abajo) 3) atrofia
[empendium.com]
El útero y las trompas suelen ser hipoplásicos y los testículos durante la infancia, además de las lesiones características de la disgenesia testicular, tienen un diámetro
[scielo.isciii.es]
Hay atrofia testicular, calvicie frontal, opacidades del cristalino y atrofia testicular. La testosterona está disminuida y las gonadotropinas están aumentadas.
[scielo.org.co]
Cirrosis hepática El 50-75 % de los pacientes presentan atrofia testicular, ginecomastia, disminución del vello corporal e hipogonadismo, independientemente de la etiología
[scielo.org.ar]
El útero y las trompas suelen ser hipoplásicos y los testículos durante la infancia, además de las lesiones características de la disgenesia testicular, tienen un diámetro
[scielo.isciii.es]
Teratología: falta total de los nervios olfatorios con anosmia en un individuo en quien existía una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril.
[fihu.org.pe]
Obsérvese la atrofia de músculos del cuello. Figura 3. Atrofia de músculos de la escápula. Estudio genético.
[actamedicacolombiana.com]
El cuadro clínico también incluye baja estatura, hirsutismo, miopía y testículos pequeños. La transmisión es autosómica recesiva.
[femexer.org]
La resonancia magnética del encéfalo de la paciente mostró atrofia cortical, áreas hiperintensas focales en la sustancia blanca periventricular y platibasia.
[neurologia.com]
[…] se observa el fenotipo masculino 2) trastornos cuantitativos, estructurales y funcionales de los cromosomas sexuales, p. ej. en el síndrome de Klinefelter (ver abajo) 3) atrofia
[empendium.com]
Los pacientes se presentan como hombres altos y fenotípicos, con testículos pequeños, disminución del vello corporal, ginecomastia e infertilidad.
[lecturio.com]
Clínicamente, se caracteriza por testículos pequeños y firmes, infertilidad, aumento de la longitud de las extremidades, con disminución de la relación talla sentada/talla
[scielo.org.ar]
[…] se observa el fenotipo masculino 2) trastornos cuantitativos, estructurales y funcionales de los cromosomas sexuales, p. ej. en el síndrome de Klinefelter (ver abajo) 3) atrofia
[empendium.com]
El ecograma testicular y prostático, reveló la presencia de testículos pequeños y próstata disminuida de tamaño, textura homogénea y contornos regulares.
[revfinlay.sld.cu]
Mutaciones de FSHβ Testículos pequeños N B N A B N Oligosp./azoosp.
[degruyter.com]
[…] muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica
[progenie-molecular.com]
En los varones se presentó con pubertad normal, testículos pequeños, azoospermia, hipogonadismo secundario a déficit aislado de FSH, aumento de la LH sérica y disminución
[medwave.cl]
Hay atrofia testicular, calvicie frontal, opacidades del cristalino y atrofia testicular. La testosterona está disminuida y las gonadotropinas están aumentadas.
[scielo.org.co]
Teratología: falta total de los nervios olfatorios con anosmia en un individuo en quien existía una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril.
[fihu.org.pe]
El ecograma testicular y prostático, reveló la presencia de testículos pequeños y próstata disminuida de tamaño, textura homogénea y contornos regulares.
[revfinlay.sld.cu]
Clínicamente, se caracteriza por testículos pequeños y firmes, infertilidad, aumento de la longitud de las extremidades, con disminución de la relación talla sentada/talla
[scielo.org.ar]
[…] encefalopatía asociada a leucodistrofia, hipotonía, convulsiones, déficits auditivos y visuales, dis- función hepática con ictericia y coagulopatía, insuficiencia adrenal con atrofia
[congresoaep.org]
pequeños y el penes grande Las crisis de pérdida de sal pueden ser potencialmente mortales y requieren tratamiento inmediato.
[rarediseases.info.nih.gov]
Aumentan el hígado glucosa salida, causa atrofia de fibras musculares tipo II, inhibir formación ósea, reduce la absorción de calcio en el intestino, aumenta el gasto cardíaco
[doctorhoogstra.com]
El examen oftalmológico en 4 pacientes reveló atrofia/hipoplasia bilateral del nervio óptico.
[orpha.net]
De este modo, la deleción de la AZFa se asocia con el Síndrome de solo células de Sertoli tipo I (SCO)14 en los que los individuos afectos presentan testículos pequeños (5
[scielo.isciii.es]
[…] iris Trastornos de la memoria Neuropatía sensorial y motora hereditaria Osteocondrosis Metabolismo del piruvato, errores congénitos Íleo Estenosis aórtica supravalvular Atrofia
[ichgcp.net]
Las personas afectadas suelen ser altas y tienen testículos pequeños, disminución del vello corporal, ginecomastia e infertilidad.
[lecturio.com]
pequeños y firmes, estatura alta, micro pene.
[docsity.com]
Los datos oftalmológicos patognomónicos incluyen la microftalmia, la microcórnea, las cataratas, la atonía de las pupilas, la atrofia óptica leve y un deterioro grave de la
[orpha.net]
[…] oculares desde el nacimiento como pueden ser cataratas, microftalmia, microcórnea, pupilas de los ojos anormalmente pequeñas que no se dilatan en condiciones de poca luz y atrofia
[ivami.com]
[…] estar presentes, entre las que se incluyen cataratas, micro córnea y microftalmia, defectos del cristalino, desprendimiento de retina, coloboma y displasia, hipoplasia o atrofia
[es.wikipedia.org]
[…] cuadrigéminos, con restricción de la difusión (flechas en fig. 3 ), así como en la región periependimaria de la médula espinal a nivel de C2-C4 (flecha en fig. 2 ) con discreta atrofia
[analesdepediatria.org]
La atrofia del EPR predomina más en la periferia de la retina que en el polo posterior.
[analesdepediatria.org]
Inicio > Definiciones Tipo de miopatía mitocondrial que se caracteriza por oftalmoplejía externa progresiva, déficit motor, atrofia muscular facial y proximal progresiva.
[cun.es]
La atrofia cerebral generalizada y la atrofia cerebelosa también se observan con frecuencia.
[bloodgenetics.com]
Los individuos afectados también experimentan atrofia óptica, profunda atrofia cerebelosa y cambios de la materia blanca en el cerebro, además de alto volumen de hierro en
[enach.org]
Tanto en INAD como en NAD atípico, la atrofia cerebelosa y la atrofia óptica son características distintivas.
[bloodgenetics.com]
[…] blefaritis y distrofia corneal.5 Son muy características de la acrodermatitis enteropática la pérdida de apetito, apatía, irritabilidad, retardo del crecimiento, hipogonadismo, atrofia
[scielo.org.ar]
Las lesiones cutáneas no dejan cicatriz ni atrofia, y la alopecia es reversible con el tratamiento.
[accessmedicina.mhmedical.com]
[…] histológica de la piel, los hallazgos característicos incluyen hiperplasia psoriasiforme con paraqueratosis confluente, espongiosis, palidez de la epidermis superior, apoptosis y atrofia
[scielo.cl]
La teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo craneal.
[ecured.cu]
[…] este síndrome es el aspecto peculiar de la cara, con el puente nasal largo y cuadrado, la cara de "máscara", los labios entreabiertos, etc, que serían consecuencia de la atrofia
[farmaciaverge.com]
Las causas de este síndrome son desconocidas; sin embargo, hay varias teorías que tienden a explicar su génesis: La teoría más comúnmente aceptada es la que se basa en la atrofia
[ineco.org.ar]
La exposición crónica al plomo (es decir, durante 5 a ≥ 30 años) causa atrofia tubular progresiva y fibrosis intersticial, con insuficiencia renal, hipertensión y gota.
[msdmanuals.com]
[…] comportamentales (por ejemplo, comportamiento desadaptativo social) Cefalea Mareo/vértigo Disminución del equilibrio Síndrome de fatiga crónica/encefalomielitis miálgica Atrofia
[neurologia.com]
[…] epiléptica infantil temprana AR 2 3 ADAR Discromatosis symmetrica hereditaria, síndrome de Aicardi-Goutières AD/AR 25 226 ADPRHL2 Neurodegeneración, inicio en infancia, con atrofia
[histogen.cl]
Pruebas genéticas - Atrofia espinal muscular dominante (Ver Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ...).
[ivami.com]
[…] hidroxilisina: AA Sacaropinuria (lisinuria tipo II) 268700 AA Lisinuria tipo I 238700 AA Defectos en el metabolismo de ornitina: Def. de ornitina aminotransferasa, girata atrofia
[cedem.cbm.uam.es]
El examen oftalmológico en 4 pacientes reveló atrofia/hipoplasia bilateral del nervio óptico.
[orpha.net]
[…] aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia
[es.wikipedia.org]
[…] paroxismos de punta-onda o polipunta, sin acompañarse de alteraciones anatómicas en los estudios de imagen cerebral, o acaso alteraciones inespecíficas como leves expresiones de atrofia
[pediatrasandalucia.org]
El SPT (o neuralgia amiotrófica) es una neuritis aguda del plexo braquial caracterizada por omalgia, seguida de déficit motor y atrofia muscular, generalmente en el hombro
[reumatologiaclinica.org]
[…] asociada a la espectrina tipo 1 Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual Ataxia espinocerebelosa tipo 29/Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita Atrofia
[blog.pascalpsi.es]
Pruebas genéticas - Atrofia espinal muscular dominante (Ver Atrofia muscular espinal tipos I, II, III, IV, ...).
[ivami.com]
Tienen atrofia cortical o degeneración de la capa externa del cerebro.
[wikies.sbs]
[…] trébol, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), microcórnea (hay un diámetro horizontal en la córnea adulta), opacidad corneal, atrofia
[agapeasociacion.webnode.es]
Tratamiento Cirugía La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar
[discapnet.es]
[…] epiléptica infantil temprana AR 2 3 ADAR Discromatosis symmetrica hereditaria, síndrome de Aicardi-Goutières AD/AR 25 226 ADPRHL2 Neurodegeneración, inicio en infancia, con atrofia
[histogen.cl]
Argininemia Aspartilglucosaminuria Ataxia con deficiencia de vitamina E Ataxia de Friedreich Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay Ataxia-telangiectasia Atrofia
[qexpect.com]
[…] cerebral y el cuerpo calloso delgado (Pebat) AR 17 21 TBCE Encefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica (PEAMO) AR 12 8 TBCK Hipotonía, infantil, con retraso
[histogen.cl]
La amiloidosis afecta a más del 90% de los islotes pancreáticos y la atrofia de las células beta se ha demostrado en la autopsia de una paciente de 24 años con lipodistrofia
[redalyc.org]
[…] lugar a diferentes manifestaciones endocrinológicas (presentes en el 15-35 % de pacientes):[4] Hipogonadismo secundario: se expresa, sobre todo, en los hombres acompañado de atrofia
[es.wikipedia.org]
El Síndrome no tiene explicación médica, sin embargo, pueden aparecer manifestaciones de forma gradual son la fatiga generalizada, la atrofia muscular, el dolor articular
[primeravoz.com.mx]
(escroto hipoplásico y presencia de los testículos en el canal inguinal) y lordosis lumbar.
[orpha.net]
Otras manifestaciones que pueden aparecer de forma gradual son la fatiga generalizada, la atrofia muscular, el dolor articular y muscular, la intolerancia al frío, o dificultades
[tecreview.tec.mx]
En caso de enfermedad segmentaria, puede existir hipotrofia o atrofia de la piel de la extremidad afecta (lo que puede provocar disminución de tamaño de dicha extremidad)
[scielo.isciii.es]
En los genitales, un pene pequeño, bolsas escrotales hipoplásicas, testículos pequeños
o muy grandes, hipoplasia de labios mayores o menores, todas aquellas variantes que
[es.studenta.com]
[…] crecimiento; D, deafness (sordera de conducción) Estenosis pulmonar ROMANO WARD QT largo (alteracion de canales ionicos del corazón) Sordera congénita Sincope Aplasia pulmonar, atrofia
[zdocx.com.br]
En la cara hay eritema, atrofia y una pigmentación macular irregular.
[nasajpg.com]
hipoplásicos, no descendidos, hipospadias y estenosis uretral, fimosis Estenosis esofágicas e intestinales por presencia de membranas parciales (disfagia, diarrea crónica
[es.slideshare.net]
pequeños), testículos no descendidos, fimosis (prepucio apretado), uretral estenosis (estrechamiento) Las combinaciones de características clínicas, la edad de aparición
[dermatly.com]
[…] de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma de cuello de úteroC53Otros atrofia muscular espinal heredado (HMN proximal de tipo I - Atrofia
[indacea.org]
hipoplásicos Abreu, 2014.
[passeidireto.com]
Resonancia magnética con atrofia de sustancia blanca frontotemporal y disminución del cuerpo calloso. Biopsia testicular compatible con disgenesia gonadal.
[analesdepediatria.org]
[…] derecho Atrofia girada de la coroides y la 414 retina 102 Atrofia multisistémica 3.5 P 102 1.8 I 293848 Atrofia multisistémica 200 Casos 200 Casos Atrofia multisistémica
[nanopdf.com]
hipoplásicos Abreu, 2014.
[passeidireto.com]
[…] de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma de cuello de úteroC53Otros atrofia muscular espinal heredado (HMN proximal de tipo I - Atrofia
[indacea.org]