Olivopontocerebelosa - Sordera, Síndrome NARP, Mioclonía - Ataxia cerebelosa - Sordera, Atrofia multisistémica, tipo parkinsoniano, Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso
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Esporádicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frágiles, estatura corta, degeneración retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia
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Refsum, Síndrome de Nicolaides Baraitser, leucodistrofia, tango2, Síndrome de cola de caballo, Trastornos gastrointestinales raros, Síndrome de Acalasia-Addisonian, Acalasia
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