Los pacientes presentan diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera.
[wellpath.uniovi.es]
Las mujeres portadoras no están afectadas habitualmente, sin embargo una cuarta parte de los probandos son mujeres que presentan un patrón de inactivación del cromosoma X
[femexer.org]
[…] migraña, DM, inicio antes de los 40 años Mutaciones más comunes en MELAS Epilepsia, fibras rasgadas, epilepsia, inicio en infancia, ataxia, demencia, sordera, LIPOMATOSIS, atrofia
[brainscape.com]