[…] óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia, contractura articular, atrofia muscular, retraso y regresión del desarrollo, mioclonías, convulsiones, espasticidad, hiperreflexia
[merckmanuals.com]
En caso de estar ausentes, la constelación de hallazgos adicionales tales como pérdida de audición, las contracturas de flexión fija de los dedos de las manos y de los pies
[femexer.org]
En el aparato locomotor destacaban una intensa atrofia muscular generalizada, cifosis torácica, deformidad e incapacidad para extensión completa de ambos codos, flexo de cadera
[elsevier.es]