Los datos oftalmológicos patognomónicos incluyen la microftalmia, la microcórnea, las cataratas, la atonía de las pupilas, la atrofia óptica leve y un deterioro grave de la
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La biopsia muscular generalmente muestra cambios distróficos, aunque estos pueden ser mínimos.
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[…] oculares desde el nacimiento como pueden ser cataratas, microftalmia, microcórnea, pupilas de los ojos anormalmente pequeñas que no se dilatan en condiciones de poca luz y atrofia
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