DE ENCEFALOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL SÍNDROME DE PEARSON ENFERMEDADES ASOCIADAS A HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES DIDMOAD DIABETES INSÍPIDA, DIABETES MELLITUS, ATROFIA
[wellpath.uniovi.es]
ENFERMEDADES CON DEFECTO GENETICO CONOCIDO 1 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL Debilidad y atrofia de la musculatura espinal debido a la degeneración de la 2ª motoneurona
[svneurologia.org]
[…] oftalmoplejía externa progresiva, miopatía mitocondrial, rabdomiolisis recurrente, enfermedad de la motoneurona inferior, leve trastorno cognitivo, neuropatía axonal sensorial, atrofia
[orpha.net]