La resonancia magnética revela una atrofia progresiva del gusano cerebeloso. La mayoría de los casos (excepto una familia) son esporádicos.[es.iliveok.com]
El deterioro cognitivo ocurre en algunos subtipos, pero la mayoría de los casos la inteligencia es normal.[rarediseases.info.nih.gov]En muchos tipos hay atrofiacerebelosa. [1] [2] Se han identificado diez tipos, cada uno asociado con una alteración en un gen específico.[rarediseases.info.nih.gov]