El deterioro cognitivo ocurre en algunos subtipos, pero la mayoría de los casos la inteligencia es normal.[rarediseases.info.nih.gov]En muchos tipos hay atrofiacerebelosa. [1] [2] Se han identificado diez tipos, cada uno asociado con una alteración en un gen específico.[rarediseases.info.nih.gov]
Después de la edad preescolar, de corta estatura, debido a una ataxia cerebelosa progresiva atrofia y participación con uveítis oculares, cataratas y degeneración tapetoretinal[viaclinica.com]La mayoría de los pacientes sufren de frecuentes crisis caracterizada por fiebre, vómitos y diarrea.[viaclinica.com][…] convertido en predominantes los resultados, y pueden ser las principales manifestaciones en los casos leves [ 3 - 5 , 12 ].[viaclinica.com]
La resonancia magnética revela una atrofia progresiva del gusano cerebeloso. La mayoría de los casos (excepto una familia) son esporádicos.[es.iliveok.com]