Ataxia troncal: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Ataxia troncal

Los hallazgos principales de este síndrome incluyen ataxia troncal y apendicular, asociada con opsoclonus, así como regresión del neurodesarrollo, irritabilidad extrema y [scielo.senescyt.gob.ec]

troncal e irritabilidad; 2 semanas después se exacerbó la ataxia, perdiendo la capacidad para la sedestación y se agregó opsoclonus progresivo; además de alteraciones en [elsevier.es]

[…] difusas y ataxia cerebelosa1–3. [elsevier.es]

Ataxia telangiectasia

troncal y apraxia oculomotora entre otros síntomas, además de antecedentes familiares. [es.wikipedia.org]

[…] sin sentido o una mutación truncada.[20][21][22][23] Diagnóstico clínico[editar] El diagnóstico de A-T se basa en los hallazgos clínicos, incluyendo trastornos del habla, ataxia [es.wikipedia.org]

[…] es portador de una mutación sin sentido o una mutación truncada.[20][21][22][23] El diagnóstico de A-T se basa en los hallazgos clínicos, incluyendo trastornos del habla, ataxia [es.wikipedia.org]

Ataxia cerebelosa

Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimiento ocular (desviación tónica de la mirada hacia [ecured.cu]

troncal. [elsevier.es]

SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria), enfermedad de la neurona motora variable y sordera de tipo [rarediseases.info.nih.gov]

Ataxia espinocerebelosa tipo 1

SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [rarediseases.info.nih.gov]

Ataxia de Friedreich

A partir de líneas de células troncales pluripotentes inducidas derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich, se ha obtenido mediante diferenciación un modelo de cardiomiocitos [levante-emv.com]

A partir de líneas de iPSCs (células troncales pluripotentes inducidas) derivadas de pacientes con ataxia de Friedreich, se ha obtenido mediante diferenciación un modelo de [ciberisciii.es]

A partir de líneas de iPSCs (células troncales pluripotentes inducidas) derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich, se ha obtenido mediante diferenciación un modelo de [incliva.es]

Atrofia olivopontocerebelosa

SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [rarediseases.info.nih.gov]

Malformación de Dandy-Walker

REPORTE DE CASO Malformación de Dandy-Walker en niño con esotropía Marianela I. Zinna, Liliana M. Laurencio Departamento de Oftalmopediatría y Estrabismo, Instituto Zaldivar. Mendoza, Argentina. Recibido: 14 de mayo de 2018. Aprobado: 3 de noviembre de 2018. Correspondencia Dra. Marianela Ivanna Zinna Instituto[…] [oftalmologos.org.ar]

Distonía de torsión primaria

Etiqueta : distonía de torsión primaria ¿Qué es la distonía de torsión? 8 febrero, 2019 Salud distonía de torsión es una condición que consiste en contracciones musculares que a menudo son extremadamente dolorosas. La gravedad de las contracciones es generalmente suficiente para provocar distorsiones en los[…] [lular.es]

Síndrome de Boucher-Neuhäuser

El examen neurológico reveló marcha atáxica, ataxia troncal a predominio derecho, postura distónica, disdiadococinesia, dismetría, hipotonía e hiporeflexia global. [elsevier.es]

SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria), enfermedad de la neurona motora variable y sordera de tipo [debazan.es]

SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [debazan.es]

Síndrome de Christianson

El inicio de los síntomas es normalmente dentro del primer año de vida con ataxia troncal y convulsiones. La cabeza es pequeña ( microcefalia ). [hmong.es]

Otras manifestaciones incluyen oftalmoplejía, ataxia troncal o de la marcha, distonía con movimientos de la mano estereotipados, sonrisas frecuentes con episodios de estallidos [femexer.org]

El síndrome de Christianson es un síndrome ligado al cromosoma X asociado con discapacidad intelectual, microcefalia, convulsiones, ataxia y ausencia del habla. [hmong.es]

Panencefalitis esclerosante subaguda

ASPECTOS CLINICOS Y TERAPEUTICOS EN PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA India.: La panencefalitis esclerosante subaguda es un trastorno neurológico progresivo de niños y adolescentes. El experto comenta aspectos patognomónicos de la enfermedad y las posibilidades terapéuticas. Profundizar Fuente científica:[…] [siicsalud.com]

Síndrome de Neuhäuser

Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar una aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos [orpha.net]

El examen neurológico reveló marcha atáxica, ataxia troncal a predominio derecho, postura distónica, disdiadococinesia, dismetría, hipotonía e hiporeflexia global. [elsevier.es]

troncal y apraxia oculomotora entre otros síntomas, además de antecedentes familiares. [es.wikipedia.org]

[…] una mutación truncada. [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] Diagnóstico clínico [ editar ] El diagnóstico de A-T se basa en los hallazgos clínicos, incluyendo trastornos del habla, ataxia [es.wikipedia.org]

Ataxia espinocerebelosa tipo 15

[…] de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizada por ataxia troncal, disartria, sacadas lentas y, con menor frecuencia, [femexer.org]

• SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria [ecured.cu]

Ataxia no progresiva congénita

Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimiento ocular (desviación tónica de la mirada hacia [orpha.net]

SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [rarediseases.info.nih.gov]

Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3

Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral. [elsevier.es]

La instalación de nuevos tipos de crisis coincide con el inicio de la ataxia troncal, temblor de miembros superiores, mirada poco expresiva, inicia dificultad en la deglución [scielo.iics.una.py]

Ataxia espinocerebelosa tipo 20

[…] de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizada por ataxia troncal, disartria, sacadas lentas y, con menor frecuencia, [femexer.org]

• SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria [ecured.cu]

Ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de inicio infantil

• SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria [ecured.cu]

troncal y apraxia oculomotora entre otros síntomas, además de antecedentes familiares. [es.wikipedia.org]

Ataxia espinocerebelosa tipo 23

troncal, disartria, sacadas lentas y, con menor frecuencia, oftalmoparesia y corea. [orpha.net]

Definición de la enfermedad La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia [orpha.net]

Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica tipo 2

SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [rarediseases.info.nih.gov]

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17

• SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria [ecured.cu]

SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [rarediseases.info.nih.gov]

Degeneración cerebelosa paraneoplásica

El informe de investigación de mercado Degeneración cerebelosa paraneoplásica (PCD) hace que la industria de la salud esté bien familiarizada con un profundo conocimiento de las estadísticas del mercado global, regional y local. El informe presenta una descripción general absoluta del mercado que contiene varios[…] [anfix.tv]

Síndrome de Fenton Wilkinson Toselano

[…] conducta/Síndrome de White-Sutton Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia [blog.pascalpsi.es]

troncal Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial/Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9 Síndrome [blog.pascalpsi.es]

Ataxia cerebelosa tipo Cayman

troncal), descrita en una población aislada de la Isla de Gran Caimán. [orpha.net]

SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria), enfermedad de la neurona motora variable y sordera de tipo [debazan.es]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Definición de la enfermedad Es un trastorno de ataxia cerebelosa congénita, autosómica recesiva [orpha.net]

Síndrome de Joubert tipo 10

SÍNTOMAS Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y [es.slideshare.net]

Síntomas y anomalías[editar] Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia [es.wikipedia.org]

troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.[1][2] Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la [es.wikipedia.org]

Síndrome de Joubert tipo 17

Síntomas y anomalías[editar] Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia [es.wikipedia.org]

Síntomas y anomalías [ editar ] Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia [es.wikipedia.org]

troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.[1][2] Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la [es.wikipedia.org]

Síndrome de Neuhäuser-Eichner-Opitz

Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar una aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos [orpha.net]

Síndrome de Joubert tipo 18

SÍNTOMAS Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y [es.slideshare.net]

troncal (descoordinación en el movimiento) - Retraso mental y en el desarrollo - Fatiga - Retraso mental u oligofrenia (de diverso grado) - Apraxia oculomotora - Nistagmus [todopapas.com]

Síntomas y anomalías[editar] Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia [es.wikipedia.org]

Ataxia espinocerebelosa con rigidez y neuropatía periférica

SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria), enfermedad de la neurona motora variable y sordera de tipo [debazan.es]

• SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. • SCA36: Inicio tardío, trastornos en la postura (ataxia troncal), problemas para articular las palabras (disartria [ecured.cu]

SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [debazan.es]

Síndrome de Joubert tipo 8

SÍNTOMAS Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y [es.slideshare.net]

troncal (descoordinación en el movimiento) - Retraso mental y en el desarrollo - Fatiga - Retraso mental u oligofrenia (de diverso grado) - Apraxia oculomotora - Nistagmus [todopapas.com]

Síntomas Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y [ecured.cu]