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940 Diagnósticos diferenciales para Ataxia telangiectasia

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  • Ataxia telangiectasia

    telangiectasia: La ataxia-telangiectasia (A-T) clásica se caracteriza por una progresiva ataxia cerebelosa entre las edades de uno y cuatro años, apraxia oculomotora, dificultad[es.wikipedia.org] La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT).[nlm.nih.gov] ¿Qué es la ataxia-telangiectasia?[espanol.stjude.org]

  • Ataxia episódica

    La ataxia-telangiectasia es la segunda forma más frecuente de ataxia progresiva en la infancia.[neurologia.com] Ataxia-telangiectasia - éste es un tipo raro de ataxia hereditaria y se ve en 1 en 100.000 bebés.[news-medical.net] ATAXIA CON APRAXIA OCULAR (similar a la ataxia-telangiectasia pero sin telangiectasias ni elevación de alfafetoproteína) ATAXIA CORDONAL POSTERIOR CON RETINITIS PIGMENTOSA[clinica-unr.com.ar]

  • Esclerodermia sistémica

    La esclerodermia sistémica es una enfermedad autoinmune que afecta la piel y los órganos internos. Se caracteriza por tejido cicatricial (fibrosis) en la piel y otros órganos. La fibrosis es causada por la producción de demasiado colágeno en el cuerpo. El colágeno normalmente fortalece y apoya los tejidos[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    Entre las principales Condiciones y Síndromes de Cáncer Hereditario se puede diagnosticar: el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, la Ataxia-Telangiectasia, el Síndrome[biocodices.com] FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM FANCN FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia[cnio.es] […] colorrectal cancer, susceptibility to} EPCAM Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 613244 MLH1 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 609310 MRE11A Ataxia-telangiectasia-like[qgenomics.com]

  • Trastorno de inmunodeficiencia primaria

    Estos son, el síndrome de Wiscott Aldrich , con trombocitopenia y eczema; la ataxia telangiectasia con un fenotipo característico y la anomalía de Di George que es un síndrome[ecured.cu] Crónica, la Neutropenia congénita, etc F – Defectos de la respuesta innata, como los defectos de la vía del IFN-IL12 G – Alteraciones de la reparación del DNA, como la Ataxia-telangiectasia[aedip.com] Telangiectasia en 27,8 % (5/18) y al Síndrome de Di George en 11,1 % (2/18).[scielo.org.pe]

  • Síndrome de Sturge-Weber

    telangiectasia Síndrome de Cowden Meningiomatosis Melanosis neurocutánea[posterng.netkey.at] (VHL) Fig. 5 Se hará mención de manera más somera a otras entidades poco habituales ( Fig. 6 ) de las que no disponemos de imágenes propias debido a su baja incidencia: Ataxia[posterng.netkey.at]

  • Telangiectasia esencial generalizada
  • Ataxia

    Enfermedad hereditaria con ataxia y telangiectasia progresivas en ojos y piel.[www10.uniovi.es] Javier (d), uno de los chicos que padece la Ataxia-telangiectasia, en la imagen junto a su hermana, y rodeado por los tapones que la AEFAT está recogiendo para recaudar dinero[20minutos.es] La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara y hereditaria recesiva debida a mutaciones en el gen ATM .[ciber-bbn.es]

  • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio adulto

    Crawford La neurología de la ataxia telangiectasia La neurología de A-T es increíblemente complicada.[aefat.es] telangiectasia (ATM) 11 Ataxia con apraxia oculomotora 1 Aprataxina (APTX) 9 Ataxia con apraxia oculomotora 2 Senataxina (SETX) 9 Ataxia telangiectasia-“like” (MRE11A) 11[neurowikia.es] Otras causas de ataxia recesivas autosómicas, como ataxia - telangiectasia, ataxia con deficencia de vitamina E, y desordenes metabólicos y de almacenamientos lípidos como[atar.org.ar]

  • Colangitis

    En este trabajo presentamos el caso de un paciente de 8 años con antecedentes de ataxia-telangiectasia, infección crónica por virus de Epstein Barr con carga viral positiva[analesdepediatria.org] Por otra parte, la ataxia-telangiectasia es una inmunodeficiencia primaria causada por una mutación en el gen ATM que asocia manifestaciones multisistémicas en las que se[analesdepediatria.org] […] radica en el hecho de que hasta la fecha, y hasta donde llegamos a conocer, no se ha comunicado en la literatura ningún caso de colangitis esclerosante relacionada con la ataxia-telangiectasia[analesdepediatria.org]

Síntomas adicionales