Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal
La distrofia de conos y bastones es una enfermedad hereditaria que afecta al ojo y provoca pérdida de visión. Se considera una variedad de la retinosis pigmentaria , presentándose con una frecuencia 10 veces inferior. Afecta a un niño por cada 40.000 nacimientos, siendo la alteración genética heterogénea, pudiendo[…][es.wikipedia.org]
Síndrome de IFAP
Se han descrito: inflamación queratoconjuntival atópica, lagrimeo crónico, cataratas, nistagmo horizontal, astigmatismo y miopía.[femexer.org]
Etiología En unos pocos casos, puede desarrollarse una discapacidad intelectual de intensidad variable, estatura baja, microcefalia, convulsiones, rasgos dismórficos (prominencia[orpha.net]
En unos pocos casos, puede desarrollarse una discapacidad intelectual de intensidad variable, estatura baja, microcefalia, convulsiones, rasgos dismórficos (prominencia frontal[femexer.org]
Displasia mucoepitelial hereditaria
Se han descrito: inflamación queratoconjuntival atópica, lagrimeo crónico, cataratas, nistagmo horizontal, astigmatismo y miopía.[enfermedades-raras.org]
En unos pocos casos, puede desarrollarse una discapacidad intelectual de intensidad variable, estatura baja, microcefalia, convulsiones, rasgos dismórficos (prominencia frontal[enfermedades-raras.org]
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
El examen ortóptico demostró una exotropia de ángulo mediano a grande con una hipotropia variable y limitaciones en casi todos los músculos extraoculares, con respeto relativo[siicsalud.com]
[…] cabeza, falta de expresión facial, ptosis grave bilateral, alteraciones pupilares y disminución de la agudeza visual leve a moderada como consecuencia de la ptosis y el astigmatismo[siicsalud.com]
Catarata congénita - ictiosis
Se han descrito: inflamación queratoconjuntival atópica, lagrimeo crónico, cataratas, nistagmo horizontal, astigmatismo y miopía.[orpha.net]
Etiología En unos pocos casos, puede desarrollarse una discapacidad intelectual de intensidad variable, estatura baja, microcefalia, convulsiones, rasgos dismórficos (prominencia[orpha.net]
Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 3A
El examen ortóptico demostró una exotropia de ángulo mediano a grande con una hipotropia variable y limitaciones en casi todos los músculos extraoculares, con respeto relativo[siicsalud.com]
[…] cabeza, falta de expresión facial, ptosis grave bilateral, alteraciones pupilares y disminución de la agudeza visual leve a moderada como consecuencia de la ptosis y el astigmatismo[siicsalud.com]
Hipercolanemia familiar
Se han descrito: inflamación queratoconjuntival atópica, lagrimeo crónico, cataratas, nistagmo horizontal, astigmatismo y miopía.[femexer.org]
En unos pocos casos, puede desarrollarse una discapacidad intelectual de intensidad variable, estatura baja, microcefalia, convulsiones, rasgos dismórficos (prominencia frontal[femexer.org]
Distrofia corneal
Visión variable. Ayudas Lentes de contacto permeables a los gases. Ayudas ópticas.[ulloaoptico.com]
Las hereditarias como el Queratocono se caracterizan por causar deslumbramiento, astigmatismos irregulares, mala agudeza visual.[ulloaoptico.com]
Astigmatismo
¿Qué tipos de astigmatismo existen? ¿Cuáles son los síntomas de un astigmatismo? La disminución de la agudeza visual es muy variable.[hola.com]
A veces es bien tolerado, pero el astigmatismo puede ser muy perjudicial para la visión, sobre todo en los niños, en los que puede llegar a causar defectos visuales incorregibles[hola.com]
Rasgos dismórficos leves
Las anormalidades visuales fueron variables e incluyeron miopía, astigmatismo, distrofia con conos y bastones, hipermetropía, atrofia óptica y ceguera cortical.[marte.enfermedades-raras.org]