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1 Diagnósticos diferenciales para Aspartilglucosaminuria - Actividad poco a ausente

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  • Aspartilglucosaminuria

    La aspartilglucosaminuria es una enfermedad hereditaria muy rara que pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosomal y las glucoproteinosis. Está causada por déficit de la enzima N-aspartil-beta-glucosaminidasa. Los síntomas principales consisten en afectación del esqueleto y neurológica con retraso[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales