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14 Diagnósticos diferenciales para aspartilglucosaminuria, actividad poco a ausente

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  • Mucopolisacaridosis

    Se acumulan en el cuerpo cantidades dañinas de ciertas sustancias y las enzimas que ayudan a degradar los azúcares o están ausentes o tienen una actividad reducida en el cuerpo[spanish.babysfirsttest.org] Hoy en día, las MPS se clasifican de I a VII, y se identifican otras afecciones (oligosacaridosis: gangliosidosis por GM1, manosidosis, fucosidosis, aspartilglucosaminuria[em-consulte.com] .: 687.647.682 Patologías representadas SanFilippo, Síndrome Hurler, Síndrome de Hunter, Síndrome de Morquio, Síndrome de Sly, Síndrome de Manosidosis Sialidosis Aspartilglucosaminuria[enfermedades-raras.org]

  • Deficit nuclear al complexului mitocondrial III

    La microscopia electrónica de Enzymehistochemical en músculo congelado de largo plazo demostró que la actividad de la citocromo-c-oxidasis era ausente no sólo en las fibras[lookfordiagnosis.com] […] extremidades y pelvis Argininemia Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CARASIL) Artrogriposis – disfunción renal – colestasis Aspartilglucosaminuria[fertiaguerrevere.com] Solamente algunas fibras y células endoteliales exhibieron la actividad normal de mitocondrias .[lookfordiagnosis.com]

  • Displasia geleofísica

    […] hiperopia Hipertelorismo Anormalidades del nervio óptico (inflamación y atrofia) Vascularización periférica de la cornea Pseudo-exoftalmos progresivos Disminución de la actividad[mpsreference.com.co] ., J Pediatr. 2004 Mayo; 144 (5 Suppl) :S3-14) MPS I–IX (enfermedades de Hurler, Scheie, Hunter, Sanflippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly, deficiencia de hialuronidasa) Aspartilglucosaminuria[patentados.com] […] extremidades y pelvis Argininemia Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CARASIL) Artrogriposis – disfunción renal – colestasis Aspartilglucosaminuria[fertiaguerrevere.com]

  • Enfermedad de Krabbe

    El deterioro mental es variable (generalmente ausente en las formas del adulto). El gen galactosilceramidasa, localizado en 14q31, fue identificado.[fundacionlautarotenecesita.org] La siguiente lista especifica las condiciones metabólicas donde un trasplante hematopoyético ya se utiliza a día de hoy: Aspartilglucosaminuria Adrenoleucodistrofia Alpha-manosidosis[cells4life.es] El diagnóstico de la enfermedad sigue siendo enzimático (actividad galactosilceramidasa). Hay varios modelos animales naturales (ratón, perro, mono).[fundacionlautarotenecesita.org]

  • Enfermedad de Wolman

    Al estar disminuida o ausente, la actividad de la enzima LAL, los ésteres de colesterol y triglicéridos se acumulan en los lisosomas; se produce depleción del colesterol libre[revistagastroenterologiamexico.org] La siguiente lista especifica las condiciones metabólicas donde un trasplante hematopoyético ya se utiliza a día de hoy: Aspartilglucosaminuria Adrenoleucodistrofia Alpha-manosidosis[cells4life.es]

  • Enfermedad de Krabbe en adultos

    El deterioro mental es variable (generalmente ausente en las formas del adulto). El gen galactosilceramidasa, localizado en 14q31, fue identificado.[fundacionlautarotenecesita.org] Aspartilglucosaminuria Déficiencia de betaglucuronidasa Déficit de ceramidas Déficit de lipasa ácida en el adulto y adolesc. Déficit de lipasa ácida.[diagnosmd.com] El diagnóstico de la enfermedad sigue siendo enzimático (actividad galactosilceramidasa). Hay varios modelos animales naturales (ratón, perro, mono).[fundacionlautarotenecesita.org]

  • Hipofosfatemia familiar

    Se caracterizan por presentar células gigantes similares a osteoclas- tos, estroma mixoide o condromixoide, actividad mitótica baja o ausente, áreas osificadas e impor- tante[redalyc.org] Anhidrasa carbonica deficit 277.8 Anormalidad en la secreción de la gastrina 251.5 APECED, Síndrome 279.3 Apo C II, Déficit Familiar de 272.5 Arginasa, Déficit de 270.6 Aspartilglucosaminuria[juntadeandalucia.es]

  • Esclerosteosis tipo 2

    […] se expresan en determinados tipos celulares, como los osteocitos, mientras que están ausentes en los tipos celulares utilizados en nuestros experimentos.[scielo.isciii.es] […] distal - Artrogriposis múltiple – defecto de migración neuronal - Artrogriposis múltiple congénita-hipoplasia de raíces espinales posteriores - Artrogriposis-oftalmoplegia - Aspartilglucosaminuria[xing.com] Por otro lado, al menos teóricamente podría pensarse que la diferencia en la actividad de los alelos sólo se manifiesta en respuesta a factores reguladores que únicamente[scielo.isciii.es]

  • Enfermedad de van Buchem

    […] se expresan en determinados tipos celulares, como los osteocitos, mientras que están ausentes en los tipos celulares utilizados en nuestros experimentos.[scielo.isciii.es] […] distal - Artrogriposis múltiple – defecto de migración neuronal - Artrogriposis múltiple congénita-hipoplasia de raíces espinales posteriores - Artrogriposis-oftalmoplegia - Aspartilglucosaminuria[xing.com] Por otro lado, al menos teóricamente podría pensarse que la diferencia en la actividad de los alelos sólo se manifiesta en respuesta a factores reguladores que únicamente[scielo.isciii.es]

  • Leucodistrofia metacromática juvenil

    Desde el punto de vista bioquímico, los niveles de actividad enzimática en estos casos son muy bajos o totalmente ausentes.[archivosdemedicina.com] Aspartilglucosaminuria Déficiencia de betaglucuronidasa Déficit de ceramidas Déficit de lipasa ácida en el adulto y adolesc. Déficit de lipasa ácida.[diagnosmd.com] Aspartilglucosaminuria (OMIM 208400). Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. Sialidosis (OMIM 256550). Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.[felgueroso.com]

Síntomas adicionales