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1 Diagnósticos diferenciales para Asociada con fenilcetonuria no tratada

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  • Tetralogía de Fallot

    La etiología es multifactorial pero entre las asociaciones descritas se incluyen diabetes materna no tratada, la fenilcetonuria y la ingesta de ácido retinoico.[orpha.net] Las anomalías cromosómicas asociadas pueden incluir la trisomía 21, 18 y 13, pero la literatura más reciente apunta como asociación mucho más frecuente la presencia de microdeleciones[orpha.net]

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