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64 Diagnósticos diferenciales para Asociada a epilepsia mioclónica

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  • Síndrome de MERRF

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con epilepsia mioclónica con fibras rojas raídas (MERRF), mediante la amplificación[ivami.com] El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas , denominado abreviadamente como síndrome MERRF por sus siglas en inglés ( myoclonic epilepsy with ragged[es.wikipedia.org] […] red fibers ), es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias y epilepsia .[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Unverricht-Lundborg

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg, mediante la amplificación[ivami.com] Los pacientes diagnosticados desarrollan una epilepsia mioclónica asociada a deterioro psicomotor y compromiso de la visión.[redalyc.org]

  • Epilepsia mioclónica juvenil

    La mayoría de las mutaciones genéticas asociadas con la epilepsia mioclónica juvenil sustituyen aminoácidos en la proteína EFHC1, lo que altera la función de la proteína.[ivami.com] Epilepsias asociadas a la adolescencia Existen algunos tipos de epilepsia propios de la adolescencia, como la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) .[vivirconepilepsia.es] Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con epilepsia mioclónica juvenil, mediante la amplificación completa por PCR de los[ivami.com]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con epilepsia mioclónica progresiva de Lafora, mediante la amplificación completa por[ivami.com] […] a la Edad (DMAE), y una forma letal de epilepsia mioclónica progresiva llamada Enfermedad de Lafora.[complementocm.es] Desarrollan una epilepsia mioclónica asociada a deterioro psicomotor y compromiso de la visión 5 . Las sialidosis son enfermedades autosómicas recesivas.[scielo.conicyt.cl]

  • Enfermedad de Lafora

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con epilepsia mioclónica progresiva de Lafora, mediante la amplificación completa por[ivami.com] Los pacientes diagnosticados desarrollan una epilepsia mioclónica asociada a deterioro psicomotor y compromiso de la visión.[redalyc.org] Desarrollan una epilepsia mioclónica asociada a deterioro psicomotor y compromiso de la visión 5 . Las sialidosis son enfermedades autosómicas recesivas.[scielo.conicyt.cl]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con epilepsia mioclónica progresiva de Lafora, mediante la amplificación completa por[ivami.com] Desarrollan una epilepsia mioclónica asociada a deterioro psicomotor y compromiso de la visión 5 . Las sialidosis son enfermedades autosómicas recesivas.[scielo.conicyt.cl] Describimos una mujer de 18 años con una historia familiar de epilepsia mioclónica; ella desarrolló crisis mioclónicas que se correlacionaban con anormalidades electroencefalográficas[scielo.conicyt.cl]

  • Epilepsia

    Epilepsias asociadas a la adolescencia Existen algunos tipos de epilepsia propios de la adolescencia, como la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) .[vivirconepilepsia.es] Mucha gente que no tiene epilepsia suele tener movimientos similares a los mioclónicos en el momento en que se están durmiendo.[purpledayspain.org] […] las mioclonías no aparecen y la variedad de crisis asociadas, actualmente se considera más adecuado llamar a esta entidad epilepsia polimorfa o síndrome de Dravet.[web.archive.org]

  • Enfermedad de Farber

    En algunos afectados, la enfermedad se manifiesta en la infancia como una atrofia muscular espinal asociada a epilepsia mioclónica progresiva en ausencia de nódulos subcutáneos[orpha.net]

  • Ataxia episódica

    Epilepsia mioclónica juvenil (secuenciación del gen CACNB4) Ataxias hereditarias (panel de NGS de 47 genes) - Plus Ataxia episódica (panel NGS de 4 genes) - Plus Ataxias[cgcgenetics.com] […] asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 Especialidades - Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría Referencia CGC - 2581 Pruebas Asociadas[cgcgenetics.com]

  • Atrofia muscular progresiva

    Pruebas realizadas en IVAMI : en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (SMA-PME), mediante[ivami.com]

Síntomas adicionales