Displasia espondiloepifisaria - distrofia retiniana - inmunodeficiencia 163668 Displasia espondiloepifisaria - miopía - sordera neurosensorial 1159 Displasia espondiloepifisaria artropatía
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Poco desarrollo, piernas alargadas, atrofia de músculos, alargamiento fusiforme bilateral simétrico de la diáfisis de los huesos largos, genus varo. genus valgo, coxa valga
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98249 Síndrome de Ehlers-Danlos 0.5 BP * Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X Síndrome de Ehlers-Danlos por 230839 deficiencia de tenascina-X 90309 Síndrome de Ehlers-Danlos
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