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78 Diagnósticos diferenciales para Articulaciones hiperextensibles, Huesos tubulares cortos y anchos

  • Hipocondroplasia

    […] ensanchamiento distal de la fíbula y un cuello femoral corto y ancho.[orpha.net] Los hallazgos radiológicos típicos de la hipocondroplasia incluyen una reducción moderada de las distancias interpediculares, un acortamiento de los huesos tubulares con un[orpha.net]

  • Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser

    El diagnóstico es radiológico: huesos tubulares cortos y macizos, metáfisis anchas, aspecto ovoide y corto del primer metacarpiano, subluxación del pulgar (pulgar del autoestopista[enfermedades-raras.org] Mx] Descripción: Miopía ( generalmente grave), desprendimiento de retina, articulaciones hiperextensibles, displasia espondiloepifisaria leve, paladar hendido, micrognatia[cilixeryre.cf] Articulaciones hiperextensibles, Espacios destacados del líquido cerebroespinal, Normocefalia Comprobador de síntomas: las causas posibles incluyen Pseudoacondroplasia, Hipoplasia[cilixeryre.cf]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

    Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. - Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa.[enfermedades-raras.org] La clasificación actual del síndrome de Ehlers Danlos, según la clínica y la genética es: - Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil[enfermedades-raras.org] No piel hiperextensible, no laxitud articular.[enfermedades-raras.org]

    Faltante: Huesos tubulares cortos y anchos
  • Síndrome de SHORT

    El síndrome SHORT es una condición caracterizada por múltiples anomalías que afectan a varias partes del cuerpo. El término es un acrónimo para la palabra SHORT en el que cada letra representa una característica común (en inglés) en los individuos afectados: ( S) “ S hort” que se relaciona a la baja estatura; ([…][rarediseases.info.nih.gov]

    Faltante: Huesos tubulares cortos y anchos
  • Pseudoacondroplasia

    La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y[…][especialidades.sld.cu]

    Faltante: Huesos tubulares cortos y anchos
  • Síndrome de Marfan

    Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: Huesos tubulares cortos y anchos
  • Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante

    Texto Completo Una lactante de 40 días presenta desde el tercer día de vida placas eritematodescamativas, costras y lesiones pápulo-pustulosas en área facial, mitad superior de tronco y zona proximal de extremidades superiores ( fig. 1 ). El frotis de una pústula mostró células epiteliales, polimorfonucleares y[…][analesdepediatria.org]

    Faltante: Huesos tubulares cortos y anchos
  • Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois

    Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3 , 4 . Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien[…][accessmedicina.mhmedical.com]

    Faltante: Articulaciones hiperextensibles
  • Síndrome 3M

    3-M, Síndrome […], (3-M syndrome) - Genes CUL7, OBSL1 o CCDC8 El síndrome de 3-M es una alteración caracterizada por enanismo, rasgos faciales inusuales y anomalías esqueléticas. El nombre de esta alteración viene de las iniciales de los tres investigadores que la identificaron por primera vez: Miller, McKusick y[…][ivami.com]

    Faltante: Huesos tubulares cortos y anchos
  • Hipoplasia de cartílago-cabello

    Resumen La hipoplasia de cartílago-cabello es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. La prevalencia es desconocida. La enfermedad está asociada con cabello fino, de crecimiento lento y, a veces, con deficiencias del sistema inmunitario. Otros síntomas[…][orpha.net]

    Faltante: Huesos tubulares cortos y anchos

Síntomas adicionales

Síntomas similares