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200 Diagnósticos diferenciales para Articulaciones hiperextensibles, Facies dismorfica

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  • Síndrome de Marfan

    Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel[…][nlm.nih.gov]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Down

    La primera referencia escrita en el periodo científico sobre este síndrome data de 1846, fecha en que Seguin, hace la primera referencia escrita sobre un grupo de individuos fácilmente identificables por sus rasgos faciales y aquejados de retraso mental. En 1866 un médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por[…][web.archive.org]

  • Síndrome 3M

    Por último, el Síndrome de Dubowitz si bien tiene retraso pondoestatural pre y postnatal, se caracteriza por microcefalia, facies dismórfica con frontal huidizo, blefarofimosis[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de SHORT

    QT corto, Síndrome de […], (Short QT syndrome) - Genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1. El síndrome del QT corto es una alteración del ritmo normal cardiaco (arritmia), en la que el músculo cardiaco de los afectados tarda menos de lo normal en volver a contraerse. Si no se trata, las contracciones irregulares pueden provocar[…][ivami.com]

  • Acondroplasia

    La mayoría de las articulaciones pueden ser hiperextensibles y las manos son anchas, cortas y en forma de tridente.[orpha.net]

  • Articulaciones hiperextensibles

    Además de las múltiples fracturas, otros de los síntomas clínicos que tienen las personas con OI son deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones[migranodearena.org] Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial[quizlet.com] Esta enfermedad consiste en la formación imperfecta del hueso y sus síntomas son fracturas, deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, bajo tono muscular[latribunadetoledo.es]

  • Síndrome de Klinefelter

    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: Articulaciones hiperextensibles
  • Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento[…][sindrome-de.com]

    Faltante: Articulaciones hiperextensibles
  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. Muchas de las causas de la[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: Articulaciones hiperextensibles

Síntomas adicionales