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85 Diagnósticos diferenciales para Articulaciones hiperextensibles, Desarrollo tardío de habla

  • Mucopolisacaridosis

    Las Mucopolisacaridosis Prepare la pagina Web para imprimir Envíe por correo electrónico esta página Web a un amigo o colega Solicite por correo un folleto gratuito Tabla de Contenido ¿Qué son las mucopolisacaridosis? ¿Quién está en riesgo? ¿Cuáles son los signos y los síntomas? ¿Cuáles son los diversos tipos de las[…][web.archive.org]

  • Síndrome de Down

    La primera referencia escrita en el periodo científico sobre este síndrome data de 1846, fecha en que Seguin, hace la primera referencia escrita sobre un grupo de individuos fácilmente identificables por sus rasgos faciales y aquejados de retraso mental. En 1866 un médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por[…][web.archive.org]

  • Síndrome de SHORT

    QT corto, Síndrome de […], (Short QT syndrome) - Genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1. El síndrome del QT corto es una alteración del ritmo normal cardiaco (arritmia), en la que el músculo cardiaco de los afectados tarda menos de lo normal en volver a contraerse. Si no se trata, las contracciones irregulares pueden provocar[…][ivami.com]

  • Síndrome de Marfan

    Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: Desarrollo tardío de habla
  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucopolisacaridosis tipo 4A ORPHA:309297 Sinónimos: Deficiencia de GALNS Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa Enfermedad de Morquio tipo A MPS4A MPSIVA Mucopolisacaridosis tipo[…][orpha.net]

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  • Pseudoacondroplasia

    La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y[…][especialidades.sld.cu]

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  • Síndrome de Ehlers-Danlos

    Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. - Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa.[enfermedades-raras.org] Los síntomas predominantes son articulaciones hipermóviles, formación de cicatrices y curación de heridas anormales, vasos frágiles, y piel aterciopelada hiperextensible.[merckmanuals.com] La clasificación actual del síndrome de Ehlers Danlos, según la clínica y la genética es: - Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil[enfermedades-raras.org]

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  • Hipocondroplasia

    La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -.[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome 3M

    Resumen Epidemiología Aproximadamente se han descrito 200 casos hasta la fecha, pero como posiblemente esta condición es poco reconocida, las verdaderas cifras son probablemente más altas. Descripción clínica Los niños presentan retraso de crecimiento posnatal (y prenatal) grave, normalmente asociado con bajo[…][orpha.net]

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  • Articulaciones hiperextensibles

    Además de las múltiples fracturas, otros de los síntomas clínicos que tienen las personas con OI son deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones[migranodearena.org] Esta enfermedad consiste en la formación imperfecta del hueso y sus síntomas son fracturas, deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, bajo tono muscular[latribunadetoledo.es] Escribir es muy difícil para ellos, probablemente a causa de su hipo-tonicidad muscular, de las articulaciones hiperextensibles de sus dedos y de su limitada habilidad para[slideplayer.es]

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Síntomas adicionales

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