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19 Diagnósticos diferenciales para Articulaciones hiperextensibles, Craneosinostosis

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Down

    La primera referencia escrita en el periodo científico sobre este síndrome data de 1846, fecha en que Seguin, hace la primera referencia escrita sobre un grupo de individuos fácilmente identificables por sus rasgos faciales y aquejados de retraso mental. En 1866 un médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por[…][web.archive.org]

  • Síndrome 3M

    Resumen Epidemiología Aproximadamente se han descrito 200 casos hasta la fecha, pero como posiblemente esta condición es poco reconocida, las verdaderas cifras son probablemente más altas. Descripción clínica Los niños presentan retraso de crecimiento posnatal (y prenatal) grave, normalmente asociado con bajo[…][orpha.net]

  • Displasia cráneo-fronto-nasal

    […] prominencia frontal, punta nasal amplia acanalada o bífida, labio leporino y/o paladar hendido, paladar alto y arqueado), anomalías esqueléticas (pseudoartrosis de la clavícula, craneosinostosis[orpha.net] hiperextensibles.[femexer.org] […] estudio de 7 casos familiares Bol Med Hosp Infant Mex 1995; 52(9) : 522-527 Resumen Introducción: La displasia craneofrontonasal es un síndrome malformativo donde coexisten craneosinostosis[imbiomed.com.mx]

  • Pseudoacondroplasia

    […] panel NGS de 7 genes) - Plus Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del gen COMP) Displasia epifisaria múltiple (panel NGS de 7 genes) - Basic Panel de mutaciones para craneosinostosis[cgcgenetics.com]

  • Hipocondroplasia

    (panel de NGS de 4 genes) - Plus Craneosinostosis (panel de NGS de 30 genes) - Plus[cgcgenetics.com] Craneosinostosis Craneosinostosis (Crouzon Sd., Pfeiffer Sd., Muenke Sd.) Crouzon Sd.[fjd.es] […] secuenciacón del exón 9 del gen FGFR3) Síndrome de Muenke (mutación Pro250Arg del gen FGFR3) Hipocondroplasia (secuenciación de los exones 3, 7, 9, 10, 13 y 15 del gen FGFR3) Craneosinostosis[cgcgenetics.com]

  • Acondroplasia

    La mayoría de las articulaciones pueden ser hiperextensibles y las manos son anchas, cortas y en forma de tridente.[orpha.net]

  • Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante

    Predominan en las formas dominantes 1, 5, 7, 24 : Alteraciones de la línea media: Son poco frecuentes e incluyen paladar ojival y fisura labio-palatina Craneosinostosis Anormalidades[docplayer.es]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2

    […] días laborables Cowden, Síndrome de PTEN Estudio ME-MLPA Metilación y Número de Copias 20 días laborables Cowden, Síndrome de PTEN Secuenciación Completa 30 días laborables Craneosinostosis[dnadata.es] , piel hiperextensible y fragilidad en los tejidos .[20minutos.es] Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. - Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa.[intramed.net]

  • Síndrome de Stickler tipo 3

    Craneosinostosis 900,00 Añadir al carrito Sd.[bioarray.es] , la piel hiperextensible, y fácil de hematomas con la cicatrización de heridas normal y ausencia de cicatrices atróficas.[ansedh.org] Epilépticos con convulsiones febriles relevantes 875,00 False Añadir al carrito Craneosinostosis Craneosinostosis 900,00 False Añadir al carrito Hipotiroidismo congénito sin[bioarray.es]

Síntomas adicionales