Los síntomas pueden incluir enanismo de extremidades cortas debido a displasia esquelética, nivel variable de inmunodeficiencia y predisposición al cáncer.
[hmong.es]
[…] físicas encontradas en estos pacientes son: fascie típica, paladar ojival, labio leporino, micrognatia, hipertelorismo, estrabismo, ptosis palpebral, epicantus, glaucoma, cataratas
[passeidireto.com]
Hipoplasia cartílago piloso Síntomas Enanismo de extremidades cortas, Pelos y cejas muy finos, Articulaciones hiperextensibles de manos y pies, Anomalías de la columna vertebral
[es.wikipedia.org]