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57 Diagnósticos diferenciales para Articulaciones hiperextensibles

  • Síndrome de Marfan

    Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho. Descripción El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo[…][fundaciondelcorazon.com]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Down

    La primera referencia escrita en el periodo científico sobre este síndrome data de 1846, fecha en que Seguin, hace la primera referencia escrita sobre un grupo de individuos fácilmente identificables por sus rasgos faciales y aquejados de retraso mental. En 1866 un médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por[…][web.archive.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucopolisacaridosis tipo 4A ORPHA:309297 Sinónimos: Deficiencia de GALNS Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa Enfermedad de Morquio tipo A MPS4A MPSIVA Mucopolisacaridosis tipo[…][orpha.net]

  • Pseudoacondroplasia

    La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y[…][especialidades.sld.cu]

  • Síndrome de SHORT

    Los casos clásicos del síndrome de Johanson-Blizzard comienzan luego después de nacer con severa insuficiencia pancreática exocrina . Sin embargo los síntomas y la gravedad varían hasta dentro de una misma familia. Se cree que síntomas más leves son debidos a tipos de mutaciones en que hay todavía función[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

    Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. - Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa.[enfermedades-raras.org] La clasificación actual del síndrome de Ehlers Danlos, según la clínica y la genética es: - Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil[enfermedades-raras.org] No piel hiperextensible, no laxitud articular.[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante

    El síndrome de hiper-IgE,[1] también llamado síndrome de Job, es una enfermedad genética de transmisión hereditaria que se incluye en el grupo de inmunodeficiencias primarias por existir un déficit de inmunidad presente desde el momento del nacimiento. Fue descrita por Buckley et al en 1972. Los síntomas principales[…][es.wikipedia.org]

  • Hipocondroplasia

    La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -.[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome 3M

    El síndrome 3-M (también conocido como síndrome de la cara sombría, displasia dolicoespondilitica, síndrome de Le Merrer o síndrome de Yakut[1]) es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo retraso del crecimiento, que comienza ya en el útero materno,[2] determinadas facciones y una[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares