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1.464 Diagnósticos diferenciales para Arreflexia, fisura palpebral oblicua, Labios delgados

  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    palpebrales (hendidura entre los parpados) oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial (el centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula[federpaisvasco.org] A medida que el niño va creciendo, los labios se engruesan y la cara se torna más delgada y tosca.[pediatrasandalucia.org] La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una[neuropedwikia.es]

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 21

    Hallazgos clínicos Pólipos hamartomatosos múltiples en todo el tracto gastro- intestinal (más frecuentes en el intestino delgado) y múltiples manchas pigmentadas en los labios[fundacionolgatorres.org] : también heterocigoto compuesto Ataxia, disartria; nistagmo; retraso en la maduración motora y mental; rabdomiólisis después de enfermedad vírica; debilidad; hipotonía; arreflexia[boletin.fedaes.org] SCA4 Se caracteriza clínicamente por ataxia y disartria junto con neuropatía axonal sensitiva y arreflexia. Hay pocas familias descritas.[fedaes.org]

    Faltante: fisura palpebral oblicua
  • Síndrome de Pallister-Killian

    Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto,[scielo.org.ar] palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, puente nasal plano y ancho, nariz corta con ventanas nasales hacia arriba, boca grande con comisuras hacia abajo y labio[orpha.net] […] superior delgado y una gran lengua.[ivami.com]

    Faltante: Arreflexia
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
    Faltante: fisura palpebral oblicua
  • Distrofia muscular congénita

    […] superior delgado en tienda de campaña por comisuras laterales descendentes; paladar alto ojival, micrognatia ( figura 2 ).[scielo.edu.uy] […] diplejía facial, telecanto ocular, ojos entreabiertos con incapacidad de oclusión completa; mejillas alargadas, nariz ancha, filtrum plano, boca abierta en forma triangular con labio[scielo.edu.uy]

    Faltante: fisura palpebral oblicua
  • Síndrome W

    […] fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo , epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio[pesquisa.bvsalud.org] palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, puente nasal plano y ancho, nariz corta con ventanas nasales hacia arriba, boca grande con comisuras hacia abajo y labio[orpha.net] Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo , epicanto[pesquisa.bvsalud.org]

    Faltante: Arreflexia
  • Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético

    palpebrales oblicuas descendentes, cejas escasas o casi ausentes, pestañas escasas, hipoplasia malar, surco nasolabial grande, paladar ojival posiblemente asociado con un[femexer.org] Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Síntomas: Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético Disminución del tono muscular Hiporreflexia Arreflexia Síntomas oculares[nodiagnosticado.es] […] nariz puede tener forma de probóscide) y otras anomalías faciales, tales como frente grande, crestas supraorbitales planas, hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos, fisuras[femexer.org]

    Faltante: Labios delgados
  • Sinfalangismo proximal

    Microcefalia, cráneo simétrico, frente amplia, fisuras palpebrales horizontales, íntegras, puente nasal amplio, no deprimido, nariz afilada, filtrum hipoplásico, labios delgados[respyn2.uanl.mx] […] múltiple congénita - cara de silbido Artrogriposis no especificada Asociación MURCS Astley-Kendall, displasia de Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X Ataxia cerebelosa arreflexia[medellin.gov.co] […] atípicaG23.0Síndrome de Guillain-Barré (síndrome de Fisher - Síndrome de Miller Fisher - Síndrome de Miller-Fisher - Síndrome de Guillain Barre Miller Fisher Variante - La ataxia y arreflexia[indacea.org]

  • Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 5

    palpebrales (hendidura entre los parpados) oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial (el centro de la cara se desarrolla más lentamente que los ojos, la frente y la mandíbula[federpaisvasco.org] Editor: De prevalencia exacta desconocida, el síndrome constituido por ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS) se ha descrito recientemente y tiene[elsevier.es] Ataxia Friedreich, que es la alteración más frecuente de las autosómicas recesivas que afectan cerebelo, presentando miocardiopatía, escoliosis, pie cavo, arreflexia y signos[revistasbolivianas.org.bo]

    Faltante: Labios delgados
  • Trombocitopenia

    Es cualquier trastorno en el cual hay una cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla. Esta afección algunas veces se asocia con sangrado anormal. La trombocitopenia a menudo se divide en 3 causas principales de plaquetas bajas: Producción insuficiente de[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: fisura palpebral oblicua Labios delgados

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