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28 Diagnósticos diferenciales para arqueamiento progresivo de huesos largos

  • Enanismo parastremático

    Las radiografías muestran arqueamiento de los huesos largos, platispondilia y una textura muy áspera e irregular del hueso metafisario y epifisario.[femexer.org]

  • Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335

    huesos largos y ampliación del espacio intervertebral.[femexer.org] El diagnóstico se basa en el fenotipo clínico y radiológico, incluyendo como signos radiológicos característicos: acortamiento de los huesos tubulares, arqueamiento de los[femexer.org]

  • Pie equinovaro congénito

    El pie equinovaro, también conocido como pie zambo,[1] talipes equinovarus (TEV) o pie bot, es un defecto de nacimiento en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf. Sin tratamiento, las personas afectadas parece que caminan apoyados en los tobillos. Es[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Cole-Carpenter

    […] de los huesos largos) y esclerótica azul junto con un retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia, proptosis ocular y rasgos faciales distintivos (p. ej. frente[orpha.net] […] ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta, tales como fragilidad ósea asociada con múltiples fracturas, deformidades óseas (irregularidades metafisarias y arqueamiento[orpha.net]

  • Pseudoacondroplasia

    La pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y[…][especialidades.sld.cu]

  • Enfermedad de Paget familiar

    La enfermedad de Paget es un trastorno que implica destrucción y regeneración ósea anormal. Esto causa deformidad de los huesos afectados. No se conoce la causa de la enfermedad de Paget. Puede deberse a factores genéticos, pero también podría deberse a una infección viral. La enfermedad se presenta a nivel[…][nlm.nih.gov]

  • Hipocondroplasia

    La hipocondroplasia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento -, de origen genético, que se manifiesta por talla baja, con brazos y miembros cortos, aspecto facial característico, y otras alteraciones como lordosis de la columna vertebral lumbar y rodillas separadas - genu varum -.[…][es.wikipedia.org]

  • Hipoplasia de cartílago-cabello

    Resumen La hipoplasia de cartílago-cabello es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. La prevalencia es desconocida. La enfermedad está asociada con cabello fino, de crecimiento lento y, a veces, con deficiencias del sistema inmunitario. Otros síntomas[…][orpha.net]

  • Metacondromatosis

    La MC no provoca acortamiento o arqueamiento de los huesos largos, deformidad de las articulaciones o subluxación.[orpha.net]

  • Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo

    […] de otros huesos largos y quiste aracnoideo retrocerebelar.[orpha.net] […] síndrome se caracteriza por la ausencia o hipoplasia de la tibia, polidactilia pre- y postaxial de las manos y/o los pies, sindactilia de los dedos del pie, acortamiento y arqueamiento[orpha.net]

Síntomas adicionales