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69 Diagnósticos diferenciales para Areflexia

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  • Síndrome de SANDO

    Ataxia, ophthalmoplegia, and areflexia: what would you think?[prognosisapp.com]

  • Miopatía centronuclear autosómica dominante

    Resumen La miopatía centronuclear autosómica dominante (MCN-AD) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos en posición central visibles en la biopsia muscular y con las características clínicas de una miopatía congénita. La prevalencia exacta es desconocida. En la[…][orpha.net]

  • Miopatía nemalínica tipo 2

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Miopatía nemalínica tipo 2 (secuenciación del gen NEB) Volver a los resultados Miopatía nemalínica tipo 2 (secuenciación del gen NEB) NEB Solicite Ahora Metodología Secuenciación de Sanger Requisitos de la Muestra Descriptivo Volumen /[…][cgcgenetics.com]

  • Glucogenosis tipo 2

    Se encuentra usted aquí Inicio » glucogenosis tipo 2 La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal que cataliza la degradación del glucógeno en glucosa . En ausencia de GAA, los lisosomas agrandados, cargados de glucógeno se acumulan en[…][metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Ataxia sensorial autosómica dominante

    2- ATAXIAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES. Por Martha A. Nance. Copiado y traducido por Miguel-A. Cibrián del libro "Living with ataxia". La SCA1, ataxia espinocerebelar tipo 1, también es llamada enfermedad de Schut, atrofia hereditaria olivopontocerebelar (OPCA), o ataxia de Marie. La investigación en SCA1 empezó en los años[…][ataxia-y-ataxicos.es]

  • Atrofia espinal muscular tipo 1

    Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula[…][orpha.net]

  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    Warning : require(): Unable to allocate memory for pool. in /disco_web/plesk/femexer.org/httpdocs/wp-includes/template.php on line 706 Sinónimos: AR-CNM Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico Recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen: La miopatía centronuclear autosómica recesiva (AR-CNM) es un[…][femexer.org]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 4

    La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia espinocerebelosa , un grupo de enfermedades neurológicas con degeneración del cerebro y la médula espinal . [1] [2] Las señales y los síntomas de SCA13 y la edad de comienzo parecen variar entre las personas afectadas. Puede[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

    El síndrome de Lowe o "Lowe Syndrome" (LS) es una condición genética rara que causa impedimentos físicos y médicos. También conocido como el síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL), éste fue descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas. ¿Cómo es heredado? El gen del LS se encuentra en el[…][sindromelowe.es]

  • Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de la citocromo C oxidasa

    El complejo III , citocromo bc 1 , coenzima Q - citocromo c reductasa o ubiquinol-citocromo-c reductasa es el tercer complejo de la cadena de transporte de electrones , que interviene en la respiración celular y la generación bioquímica de adenosín trifosfato (ATP) mediante fosforilación oxidativa . Estructuralmente,[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares