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1 Diagnósticos diferenciales para Aproximadamente el 25% de los casos debido a mutaciones de De Novo

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  • Síndrome de Marfan

    Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel[…][nlm.nih.gov]

Síntomas adicionales