Enfermedad de Ledderhose
En estadios más avanzados se acompaña de irregularidad y aplanamiento epifisario y cambios por artropatía degenerativa secundaria.[posterng.netkey.at]
[…] intensidad de señal subcondral (secundarias a esclerosis) y edema que preceden a los signos radiológicos clásicos en radiología simple: aumento de densidad y fragmentación epifisaria[posterng.netkey.at]
Displasia espondiloepifisaria - displasia espondiloepimetafisaria
Las anomalías consisten en epífisis irregulares con forma de hongo, aplanamiento de las vértebras, aspecto craneofacial normal, huesos largos con metafisis amplias y anormalidades[revmediciego.sld.cu]
[…] curvatura hacia dentro de las porciones cervical y lumbar de la columna vertebral). (4) Esta afección genética se diagnostica a partir del estudio radiológico de las anomalías epifisarias[revmediciego.sld.cu]
Esclerosteosis tipo 2
El diagnóstico diferencial comprende los trastornos esqueléticos hereditarios, en especial con la displasia epifisaria múltiple.[manualmerck.tripod.com]
Las radiografías iniciales pueden revelar aplanamiento y, más tarde, fragmentación de la cabeza femoral, que muestra zonas radiolúcidas y otras escleróticas.[manualmerck.tripod.com]
Displasia frontometafisaria
El diagnóstico diferencial comprende los trastornos esqueléticos hereditarios, en especial con la displasia epifisaria múltiple.[manualmerck.tripod.com]
Las radiografías iniciales pueden revelar aplanamiento y, más tarde, fragmentación de la cabeza femoral, que muestra zonas radiolúcidas y otras escleróticas.[manualmerck.tripod.com]
Catarata - ataxia - sordera
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Sordera tipo 4 ligada al X
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Sordera - catarata - retinitis pigmentosa - anomalías de los espermatozoides
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen tipo 2
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Sordera ligada al Y tipo 1
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]