Síndrome de Meier-Gorlin
El síndrome de Coffin-Siris es una rara enfermedad congénita que afecta a más mujeres que varones. El síndrome de Coffin-Siris fue descrita por primera vez en 1970 por el Dr. S. Grange Coffin y el Dr. Evelyn Siris. También puede ser conocido como síndrome de quinto dígito. Las personas con este síndrome tienen[…][ahedysia.org]
Sordera - catarata - retinitis pigmentosa - anomalías de los espermatozoides
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Catarata - ataxia - sordera
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Sordera ligada al Y tipo 1
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Sordera tipo 4 ligada al X
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Hipodisplasia renal no sindrómica tipo 1
Perfil característico con "nariz respingona", más fisura del paladar, miopía progresiva, prominencia esternal y alteraciones articulares (aplanamientos epifisarios) en un[wellpath.uniovi.es]
Displasia espondiloepifisaria
Las anomalías consisten en epífisis irregulares con forma de hongo, aplanamiento de las vértebras, aspecto craneofacial normal, huesos largos con metafisis amplias y anormalidades[revmediciego.sld.cu]
[…] curvatura hacia dentro de las porciones cervical y lumbar de la columna vertebral). (4) Esta afección genética se diagnostica a partir del estudio radiológico de las anomalías epifisarias[revmediciego.sld.cu]