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17 Diagnósticos diferenciales para Aparición de la enfermedad en la infancia tardía

  • Colestasis

    La enfermedad puede aparecer entre la infancia y el inicio de la edad adulta. La incidencia anual estimada de los tipos 1-3 de CIFP es de 1/100.000 nacimientos.[orpha.net] tardía en la formación de bilis, con un origen hepatocelular.[orpha.net] […] colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3 (CIFP3), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP, véase este término), es un trastorno hereditario de aparición[orpha.net]

  • Enfermedad de Fabry

    Por eso pueden presentar diversas formas clínicas, de mayor o menor gravedad, y una aparición generalmente más tardía que en los hombres.[hospital.vallhebron.com] Los hombres con mutaciones clásicas de la enfermedad suelen presentar formas de presentación severas, de inicio incluso en la infancia y juventud.[hospital.vallhebron.com]

  • Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X

    […] tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Paraparesia espástica ligada al X tipo 34 Definición de la enfermedad La paraplejía espástica[orpha.net]

  • Cirrosis biliar secundaria

    La enfermedad puede aparecer entre la infancia y el inicio de la edad adulta. La incidencia anual estimada de los tipos 1-3 de CIFP es de 1/100.000 nacimientos.[orpha.net] tardía en la formación de bilis, con un origen hepatocelular.[orpha.net] […] colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3 (CIFP3), un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP, véase este término), es un trastorno hereditario de aparición[orpha.net]

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Es clínicamente heterogénea con tres fenotipos principales: Severa durante la infancia : Aparición temprana y alta mortalidad.[monografias.com] La deficiencia en ACADVL es una enfermedad recesiva autosomal.[monografias.com] Media durante la infancia: Aparición más tardía con hipoglucemia, baja mortalidad y raramente se presenta con una cardiomiopatía asociada.[monografias.com]

  • Distonía de torsión primaria

    Clasificación según la edad de aparición de la enfermedad Distonía de aparición temprana • Los síntomas de la distonía comienzan en la infancia, generalmente, antes de los[bostonscientific.com] Distonía de aparición tardía • Los síntomas comienzan en la edad adulta, normalmente, después de los 30 años.[bostonscientific.com]

  • Enfermedad de Tay-Sachs

    La enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía puede comenzar entre la pubertad y alrededor de los 35 años.[cigna.com] Hay dos formas de la enfermedad de Tay-Sachs: La forma más común se desarrolla poco después de que nace un bebé. Causa la muerte temprano en la infancia.[cigna.com]

  • Enfermedad de van Buchem

    ORPHA:3416 Sinónimos: Enfermedad de Van Buchem Hiperfosfatasemia tardía Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net]

  • Trastorno desintegrativo infantil

    El trastorno o síndrome desintegrativo de la infancia , también conocido como síndrome de Heller o psicosis desintegrativa , es una enfermedad rara caracterizada por una aparición[es.wikipedia.org] […] desintegrativa ” es una enfermedad caracterizada por la aparición tardía (entre los 2 y 3 años de edad) de ciertos retrasos en el desarrollo del lenguaje, la función social[educapeques.com] tardía ( 2 años de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje , la función social y las habilidades motrices.[es.wikipedia.org]

  • Alfa-manosidosis

    A pesar de su temprana aparición, el diagnóstico tardío continúa siendo la primera barrera para el tratamiento de esta enfermedad, alertan expertos con motivo del Día Mundial[consejosdetufarmaceutico.com] La alfa manosidosis, una enfermedad hereditaria del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS) , aparece nada más nacer o durante la primera infancia.[correofarmaceutico.com] La alfa manosidosis, una enfermedad hereditaria del grupo de las Mucopolisacaridosis (MPS), aparece nada más nacer o bien durante la primera infancia.[consejosdetufarmaceutico.com]

Síntomas adicionales