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8.444 Diagnósticos diferenciales para aparicion de la, enfermedad, en la, infancia, tardia

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  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    Hay casos en que la enfermedad periodontal es leve y/o tiene aparición tardía. Pueden haber también infecciones frecuentes, mal olor al sudar, y problemas de las uñas.[rarediseases.info.nih.gov] ', que pueden ser comunes a otras enfermedades asociadas a la piel como el vitíligo, psoriasis o dermatitis atópica.[ecodiario.eleconomista.es] Condiciones sistémicas asociadas con periodontitis en la infancia y la adolescencia.[scielo.isciii.es] Genodermatosis autosómica recesiva, caracterizada por una hiperqueratosis palmoplantar con periodontosis y pérdida prematura de los dientes, con aparición temprana de infección[accessmedicina.mhmedical.com] Dermatol. peru. 2003; 13 (2) : 128 - 130 HIPERQUERATOSIS PALMOPLANTAR Y ENFERMEDAD PERIODONTAL: SÍNDROME DE PAPILLON - LEFÉVRE- A PROPÓSITO DE UN CASO Niña de 5 años de edad[sisbib.unmsm.edu.pe]

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  • Enfermedad de Fabry

    Cuando se han considerado variantes de aparición tardía, se ha sugerido una prevalencia de aproximadamente 1-3.000. La EF es panétnica.[orpha.net] Otras lipidosis: Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay-Sachs[es.wikipedia.org] Los hombres con mutaciones clásicas de la enfermedad suelen presentar formas de presentación severas, de inicio incluso en la infancia y juventud.[hospital.vallhebron.com] En la infancia, los períodos dolorosos son comunes.[shireargentina.com.ar] A CTA M ED C OLOMB V OL . 39 Nº 2 2014 205 PRESENTACIÓN DE CASOS • Enfermedad de Fabry más tardío.[redalyc.org]

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  • Enfermedad de Krabbe en adultos

    Las personas que presentan la enfermedad en una edad posterior han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad del sistema nervioso.[eraseunaveznoa.blogspot.com] Incluye las formas infantil, infantil tardía/juvenil y adulta.[mpsesp.org] Cuándo debes consultar con un médico Los signos y síntomas tempranos de la enfermedad de Krabbe en la infancia pueden indicar una serie de enfermedades o problemas de desarrollo[mayoclinic.org] Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta Adult-onset metabolic diseases A. García Ribes 1 , M.J. Martínez González 1 , A. García Cazorla 2 1.[scielo.isciii.es] En los casos de aparición temprana, los niños mueren pronto; en los de aparición tardía pueden sobrevivir hasta la edad adulta, pero con problemas y complicaciones graves[todopapas.com]

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  • Enfermedad de Alexander

    Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental es de aparición tardía, apareciendo con la afectación axonal (el axón es la parte de la célula nerviosa que conduce impulsos[faam.es] La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias.[es.wikipedia.org] Sus síntomas comienzan en la infancia y se asocian generalmente a retraso mental y del crecimiento físico.[correofarmaceutico.com] Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanda del cerebro.[ecodiario.eleconomista.es] ) y de supervivencia más corta (14 años de media), mientras que el tipo II puede aparecer a lo largo de la vida (21,64 años de media, pero también puede producirse en la infancia[orpha.net]

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  • Enfermedad de Krabbe

    La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.[nlm.nih.gov] La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de[es.wikipedia.org] Lejos de los problemas de salud típicos de la infancia, la Enfermedad de Krabbe puede deteriorar seriamente el bienestar de los bebés y niños muy pequeños, causando incluso[telemundo.com] Con menor frecuencia, la aparición de la enfermedad tiene lugar en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.[ivami.com] En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[orpha.net]

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  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    Enfermedades neuromusculares Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen[federpaisvasco.org] Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento).[asemaragon.com] Tumores de la médula espinal en la infancia La mayoría de los casos se debe a una compresión extradural de la médula espinal (metástasis).[neuropedwikia.es] Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta Adult-onset metabolic diseases A. García Ribes 1 , M.J. Martínez González 1 , A. García Cazorla 2 1.[scielo.isciii.es] Se aprecia físicamente una notable tendencia a la atonia y fallas en la aparición de reflejos infantiles normales.[quimica.es]

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  • Glucogenosis tipo 13

    […] miocardiopatía o ambas II/Pompe Glucosidasa α ácida lisosómica Infantil : hipotonía, debilidad muscular, aumento del tamaño del corazón e insuficiencia cardiaca, inicio tardío[accessmedicina.mhmedical.com] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular Definición[orpha.net] Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La deficiencia en dopamina beta-hidroxilasa (DBH) es una forma[femexer.org] Descripción clínica La EAG por déficit de PhK hepática es el subtipo más común y se manifiesta en la infancia temprana con hepatomegalia, retraso del crecimiento, y retraso[femexer.org] […] alcanzando hasta un 60% de los casos un inicio en la infancia.[elsevier.es]

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  • Esclerosis tuberosa

    Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad.[medicina.ufm.edu] Sin embargo, las señas de esclerosis tuberosa pueden aparecer por primera vez en la niñez tardía.[web.archive.org] Los angiomiolipomas (AML) renales se desarrollan durante la infancia y presentan un riesgo de crecimiento más elevado durante la adolescencia y la edad adulta.[orpha.net] Es una enfermedad genética neurocutánea hereditaria y multisistémica, debida a la mutación de uno de los genes TSC1 o TSC2, se caracteriza por provocar la aparición de tumores[anaet.es] Los síntomas pueden ser tempranos o tardíos, dependiendo de la herencia del paciente, entre éstos puede presentarse con convulsiones, mareos, trastornos del sueño, presión[es.wikipedia.org]

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  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 3

    La actividad enzimática de la TPP1 fue determinada en 9 pacientes con diagnóstico clínico de ceroidolipofuscinosis infantil tardía 2 (CLN2).[analesdepediatria.org] Enfermedad de Batten Spielmeyer Vogt. Enfermedad de Batten. Síndrome de Stengel.[ataxia-y-ataxicos.es] Es una enfermedad autosómica recesiva trastorno neurodegenerativo que comienza en la infancia.[ahedysia.org] El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de pérdida de visión, demencia y convulsiones con una edad de aparición apropiada (típicamente, trastornos mitrocondriales[orpha.net] […] esperanza de vida puede variar mucho, desde las pocas horas o días de nacido con la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de la vida para las formas de aparición[rarediseases.info.nih.gov]

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  • Dermatitis atópica

    […] linfocitos T supresores (TS); los subtipos de linfocitos TH que se encuentran en mayor cantidad son los TH-1 y TH-2, los primeros median reacciones de hipersensibilidad tardía[scielo.org.bo] Más que una enfermedad de la piel La dermatitis atópica es una enfermedad compleja que requiere atención multidisciplinar.[agenciasinc.es] La dermatitis atópica es la enfermedad cutánea más frecuente en la infancia.[multilind.es] Existen diversas hipótesis para intentar explicar las causas de la aparición de la dermatitis atópica.[es.wikipedia.org] Puede haber casos de debut tardío en la infancia e incluso en el adulto.[pap.es]

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