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917 Diagnósticos diferenciales para Aparición congénita

  • Síndrome de tortuosidad arterial

    […] y hereditarias que se caracterizan por la aparición de manchas muco-cutáneas y tumores a partir de células no diferenciadas que afecta principalmente a tejidos derivados[scielo.isciii.es] Servicio de Oftalmología Medina del Campo (Valladolid) España E-mail: [email protected] INTRODUCCIÓN Las facomatosis son anomalías del desarrollo embrionario o displasias, congénitas[scielo.isciii.es]

  • Osteoartropatía hipertrófica primaria

    Ausencia de mutaciones en HPGD en una familia colombiana afectada por osteoartropatía hipertrófica primaria sugiere un nuevo locus de la enfermedad Resumen La osteoartropatía hipertrófica primaria (Síndrome Touraine-Solente-Gole o Paquidermoperiostosis) es una entidad hereditaria infrecuente caracterizada por[…][aprendeenlinea.udea.edu.co]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

    : Variable Resumen: La acidemia metilmalónica con homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica[femexer.org] […] homocistinuria Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina Prevalencia: Desconocido Herencia: Recesivo ligado al X Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición[femexer.org]

  • Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335

    Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica.[orpha.net] ORPHA:329228 Sinónimos: Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Prenatal , Neonatal CIE-10: Q87.1[orpha.net]

  • Síndrome de Shaheen

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual ORPHA:363523 Sinónimos: Síndrome de Shaheen Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia ,[…][orpha.net]

  • Síndrome de Usher tipo 1J

    El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por ser el más grave entre los síndromes de Usher , ya que la sordera es profunda y de aparición congénita, y la afectación visual[ciberer.es] El Síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por ser el más grave entre los Síndromes de Usher, ya que la sordera es profunda y de aparición congénita, y la afectación visual[saludigestivo.es]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 16

    La Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes , y su Fundación AHUCE han presentado un vídeo de manejo básico del bebé con osteogénesis imperfecta con el objetivo de mejorar la formación de los pacientes y familiares, los profesionales sanitarios y la comunidad[…][somospacientes.com]

  • Porfiria eritropoyética

    Information in English Title Sinónimos: Enfermedad de Günther La porfiria eritropoyética congénita es el tipo de porfiria más raro y tiene inicio en los primeros meses de vida. [1] Se caracteriza por sensibilidad exagerada a la luz del sol (fotosensibilidad). La severidad y el grado de la fotosensibilidad varían y,[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Distrofia muscular congénita merosina positiva

    En esta página Para ver, jugar y aprender Información no disponible Investigaciones Información no disponible Introducción La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la[…][medlineplus.gov]

  • Síndrome de desequilibrio

    Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: Título : Síndrome de desequilibrio posdiálisis una entidad olvidada Autor : Palabras clave : Hemodiálisis - Tratamiento Síndromes - Prevención y control Fecha de publicación : 2015 Editorial : Quito, 2015. Citación : Tesis (Especialista en Nefrología),[…][repositorio.usfq.edu.ec]

Síntomas adicionales

Síntomas similares