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10 Diagnósticos diferenciales para Aparece normal al nacer

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 4A

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mucopolisacaridosis tipo 4A ORPHA:309297 Sinónimos: Deficiencia de GALNS Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa Enfermedad de Morquio tipo A MPS4A MPSIVA Mucopolisacaridosis tipo[…][orpha.net]

  • Proteus

    Descripción clínica Los neonatos suelen parecer normales al nacer.[orpha.net] El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies.[orpha.net]

  • Hidrocefalia

    Sin embargo, hay circunstancias que, cuando se hallan presentes, impedirán o perturbarán la producción de LCR o que inhibirán su flujo normal.[ina.es] Cuando se perturba este equilibrio, aparece la hidrocefalia. ¿Cuáles son los distintos tipos de hidrocefalia? La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida.[ina.es] La hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética.[ina.es]

  • Hidrocefalia comunicante

    Sin embargo, hay circunstancias que, cuando se hallan presentes, impedirán o perturbarán la producción de LCR o que inhibirán su flujo normal.[ina.es] Cuando se perturba este equilibrio, aparece la hidrocefalia. ¿Cuáles son los distintos tipos de hidrocefalia? La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida.[ina.es] La hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética.[ina.es]

  • Síndrome de Allgrove

    La esteroidogénesis adrenal en esta patología es normal al nacer 10.[sisbib.unmsm.edu.pe] La deficiencia de cortisol es de inicio variable, frecuentemente aparece en la niñez temprana a través de una convulsión hipoglicémica como característica más saltante; o[sisbib.unmsm.edu.pe]

  • Síndrome de Usher tipo 1

    Síndrome de Usher Tipo 3: Al nacer, los bebés no tienen pérdida auditiva y su equilibrio es más o menos normal.[gaesivsordera.es] Su pérdida de audición y de vista aparece de forma muy gradual, ya en la adolescencia o en la edad adulta.[gaesivsordera.es]

  • Enfermedad de orina de jarabe de arce intermitente

    Los lactantes afectados, que son normales al nacer, presentan en la primera semana de vida una encefalopatía progresiva con vómito y escasa tendencia a alimentarse.[slideplayer.es] A los pocos días aparece letargia (carencia de energía) y coma.[slideplayer.es]

  • Síndrome de Proteus

    Descripción clínica Los neonatos suelen parecer normales al nacer.[orpha.net] El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies.[orpha.net]

  • Síndrome de Usher tipo 3

    Síndrome de Usher Tipo 3: Al nacer, los bebés no tienen pérdida auditiva y su equilibrio es más o menos normal.[gaesivsordera.es] Su pérdida de audición y de vista aparece de forma muy gradual, ya en la adolescencia o en la edad adulta.[gaesivsordera.es]

Síntomas adicionales