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116 Diagnósticos diferenciales para Anomalías congénitas múltiples, fisuras palpebrales cortas y estrechas

Se refería a: Anomalías congénitas múltiples, fisuras palpebrales cortas, y estrechas

  • Deleción del cromosoma 18q

    A continuación, se recogen algunas de ellas: Dimorfismos [ editar ] Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas[es.wikipedia.org] Músculo - esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Edwards

    A continuación, se recogen algunas de ellas: FacialesMicrocefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival[es.wikipedia.org] Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento.[biomodel.uah.es] Edwards y col. describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples malformaciones congénitas. 6 De los enfermos con SE, 50 % presenta alteraciones[bvs.sld.cu]

  • Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

    palpebrales cortas, pliegues epicanticos, orejas grandes) y una condrodisplasia generalizada (micromelia, metacarpos y falanges cortas, cuerpos vertebrales de forma trapezoidal[orpha.net] Leer más El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer[femexer.org] , tórax estrecho en forma de campana, cráneo engrosado, y con los huesos ilíacos, las costillas y los peronés cortos).[orpha.net]

  • Síndrome de Turner

    palpebrales horizontalizadas, frente estrecha, puente nasal aplanado, pabellones auriculares de implantación baja, rotados hacia atrás, boca en carpa, paladar alto y ojival[scielo.org.mx] El cuello es corto y ancho, con implantación baja de pelo en la región posterior del mismo y limitación para los movimientos de rotación del cuello.[scielo.org.mx] 101 cm (por debajo de la percentil 3), por lo que aparenta ser de menor edad, complexión delgada, cráneo con aplanamiento de occipucio, pestañas con alargamiento no usual, fisuras[scielo.org.mx]

  • Síndrome alcohólico fetal

    Un patrón distintivo de anomalías faciales que incluye: microcefalia, fisuras palpebrales cortas (ojos rasgados), labio superior aplanado y delgado, aplanamiento facial en[institutocastelao.com] Rasgos faciales Las principales alteraciones de la cara son: fisuras palpebrales cortas, ptosis palpebral, puente nasal aplanado y ancho, pliegue epicanto , hipotelorismo[scielo.sa.cr]

  • Síndrome de Noonan

    La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue[scielo.cl] El síndrome de Noonan es un síndrome heterogéneo, pero clínico reconocible, múltiple de la anomalía congénita.[news-medical.net]

  • Síndrome de Dubowitz

    La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales[orpha.net] anomalías congénitas, retraso mental, retraso de crecimiento con alteraciones inmunitarias que predispone a alergias y eczema, neoplasias hematológicas y neuroblastoma.[femexer.org] Víctor Dubowitz y más tarde en 1971 designado como síndrome de Dubowitz (SD)por Gorlin & Opitz, (1) se define como un síndrome de múltiples anomalías congénitas, retraso mental[ecured.cu]

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    . • Síndrome 4p “proximal”: delección proximal del brazo corto del cromosoma 4, con RM moderado, peso normal, fisura palpebral corta, orejas y nariz grandes, manos anchas,[redalyc.org] Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.[intramed.net] Es el caso del Síndrome de Wolf Hirschhorn (WHS), una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.[bloghoptoys.es]

  • Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

    palpebrales cortas inclinadas hacia abajo o hacia arriba, ectropión del párpado inferior, fosas nasales subdesarrolladas, columela prominente, hipoplasia del tercio medio[orpha.net] Definición de la enfermedad El síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss (GCM) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por disostosis craneofacial, dismorfismo[orpha.net] […] una constitución corporal robusta, inteligencia normal, craneosinostosis coronal, braqui/turricefalia y dismorfismo facial: sinofridia, crestas supraoculares deprimidas, fisuras[orpha.net]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Los signos oculares incluyen estrabismo, fisuras palpebrales, hiperopia e hipoplasia del nervio óptico. La herencia está ligada al cromosoma X.[iqb.es] Resumen El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento.[orpha.net] congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento.[clinicadam.com]

Síntomas adicionales