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514 Diagnósticos diferenciales para Anomalías congénitas múltiples, Cierre tardío de fontanelas, fontanela anterior abierta en adultos

  • Disostosis cleidocraneal

    Es constante la ausencia parcial o total de clavículas, el cierre tardío de suturas craneales y fontanelas amplias, la diástasis de sínfisis pubiana y el tórax acampanado[pesquisa.bvsalud.org]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Russell-Silver

    Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparentará ser más grande que el otro. Uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que involucra el cromosoma 7. En otras personas con el síndrome, este puede afectar al cromosoma 11. La mayoría de las veces[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Crouzon

    Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" Hipoacusia Fontanela grande o de cierre tardío en[medlineplus.gov]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Lenz-Majewski

    Esta constelación de anomalías congénitas múltiples es constante con el tipo oral-facial-digital tipo IV del síndrome (OFDS) de IV.[lookfordiagnosis.com] Las anomalías del cerebro incluyeron hidrocefalia interna, aplasia olfativo, y la agenesia del callosum de la recopilación.[lookfordiagnosis.com] La autopsia reveló una anomalía cardiaca (VSD perimembranous), el lobation muy incompleto de los pulmones, la fibrosis hepática congénita suave, y la displasia enquistada[lookfordiagnosis.com]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es un síndrome descrito en el año 1963 por los pediatras Rubinstein y Taybi, caracterizado por anomalías congénitas múltiples que incluye[somospacientes.com]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Patau

    Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento.[biomodel.uah.es] Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad.[biomodel.uah.es]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo

    […] y anomalías ureterales.[dysnet.org] Hasta la fecha, se ha informado de 5 pacientes no emparentandos, incluyendo una familia con múltiples personas afectadas.[dysnet.org] […] progresivas intercarpianas o intertarsianas y de los huesos metacarpianos con las falanges proximales, ptosis, hipertelorismo, paladar blando anormal, defectos cardíacos congénitos[dysnet.org]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Winchester

    Los síndromes de osteólisis hereditaria se caracterizan por destrucción esquelética debida a una incontrolada resorción ósea. Constituyen un grupo heterogéneo de entidades infrecuentes de clasificación aún discutida, en la que se incluyen formas multicéntricas carpotarsales: síndromes de Winchester, de[…][elsevier.es]

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  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Pierre-Robin

    Resumen El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con[…][orpha.net]

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