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125 Diagnósticos diferenciales para Anomalías congénitas múltiples, Cierre tardío de fontanelas, fontanela anterior abierta en adultos

  • Disostosis cleidocraneal

    Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente[…][orpha.net]

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  • Síndrome de Russell-Silver

    El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento[…][sindrome-de.com]

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  • Síndrome de Winchester
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  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de las piernas inquietas

    congénitas del sistema nervioso N86 Esclerosis múltiple N87 Enfermedad de Parkinson/ parkinsonismos N88 Epilepsia N89 Migraña N90 Cefalea en racimos/ cluster N91 Parálisis[iqb.es] […] benignas del sistema nervioso N76 Neoplasias inespecíficas sistema nervioso N79 Conmoción cerebral N80 Otros traumatismos craneales N81 Otras lesiones sistema nervioso N85 Anomalías[iqb.es]

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  • Síndrome de Pierre-Robin

    El síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior. El nombre de la afección proviene del cirujano y estomatólogo francés Pierre Robin (1867–1950).[1] Los principales síntomas son la existencia[…][es.wikipedia.org]

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  • Mucopolisacaridosis tipo 2
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  • Síndrome de Turner

    ¿Qué es? El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la presencia de sólo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.[…][redsalud.uc.cl]

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  • Síndrome de Miller-Fisher

    congénitas del sistema nervioso N86 Esclerosis múltiple N87 Enfermedad de Parkinson/ parkinsonismos N88 Epilepsia N89 Migraña N90 Cefalea en racimos/ cluster N91 Parálisis[iqb.es] […] benignas del sistema nervioso N76 Neoplasias inespecíficas sistema nervioso N79 Conmoción cerebral N80 Otros traumatismos craneales N81 Otras lesiones sistema nervioso N85 Anomalías[iqb.es]

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