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11 Diagnósticos diferenciales para Anomalías congénitas múltiples, cebocefalia

  • Braquiocefalia

    La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org]

  • Síndrome de Patau

    Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos) y cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal[orpha.net] Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento.[biomodel.uah.es] Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad.[biomodel.uah.es]

  • Anencefalia

    La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org] congénitas, sus causas son múltiples e intrincadas, pero no necesariamente desconocidas.[lanacion.com.ar] […] contrario, el mecanismo de producción de la anencefalia es bien conocido desde hace muchísimo tiempo y si la causalidad no lo es, ello se debe a que, como en casi todas las anomalías[lanacion.com.ar]

  • Trigonocefalia

    La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org] Definición de la enfermedad El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica[orpha.net] […] y Anomalías Cromosómicas Descripción: El síndrome C es un síndrome raro de anomalía congénita múltiple/retraso mental (ACM/RM) caracterizado por trigonocefalia y estenosis[enfermedades-raras.org]

  • Lisencefalia

    La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org] congénitas del sistema nervioso N86 Esclerosis múltiple N87 Enfermedad de Parkinson/ parkinsonismos N88 Epilepsia N89 Migraña N90 Cefalea en racimos/ cluster N91 Parálisis[iqb.es] […] benignas del sistema nervioso N76 Neoplasias inespecíficas sistema nervioso N79 Conmoción cerebral N80 Otros traumatismos craneales N81 Otras lesiones sistema nervioso N85 Anomalías[iqb.es]

  • Microcefalia

    La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org] congénitas del sistema nervioso N86 Esclerosis múltiple N87 Enfermedad de Parkinson/ parkinsonismos N88 Epilepsia N89 Migraña N90 Cefalea en racimos/ cluster N91 Parálisis[iqb.es] […] benignas del sistema nervioso N76 Neoplasias inespecíficas sistema nervioso N79 Conmoción cerebral N80 Otros traumatismos craneales N81 Otras lesiones sistema nervioso N85 Anomalías[iqb.es]

  • Displasia cráneo-fronto-nasal

    […] proceso intermaxilar · Reducción o ausencia de los huesos nasales · Reducción o ausencia del tabique nasal · Reducción o ausencia del etmoides Consecuencias de lo anterior: - Cebocefalia[docsity.com] ,Deformidades y Anomalías Cromosómicas 794 Displasia Espondiloepifisaria Congénita Enfermedades Óseas Raras 795 Displasia Espondiloepifisaria Tardía Enfermedades Óseas Raras[marte.enfermedades-raras.org] Displasia Epitelial Intestinal Enfermedades Gastroinstenstinales Raras 792 Displasia Espondilo Periférica Cúbito Corto - 793 Displasia Espondiloepifisaria Malformaciones Congénitas[marte.enfermedades-raras.org]

  • Amelia de miembro inferior

    Anencefalia (sólo 3 casos reportados hasta 1999) (16, 60) .Cebocefalia y holoprosencefalia alobar (61) .Síndrome de la apertura de la pelvis inferior (62) .[bioline.org.br] […] que van, desde la agenesia asintomática del coxis en su forma más benigna hasta la ausencia total del cuerpo del sacro y múltiples anomalías óseas en las piezas de la columna[scielo.org.bo] […] forma aislada o formando parte del síndrome de regresión caudal (SRC) término que fue propuesto por Bernard Duhamel en 1966 el cual comprende un espectro de malformaciones congénitas[scielo.org.bo]

  • Holoprosencefalia tipo 2

    Existen tres tipos de cebocefalia según la severidad de los síntomas y malformaciones asociadas: 1- Holoprosencefalia alobar: es el tipo más grave.[todopapas.com] Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento.[biomodel.uah.es] La malformación facial correspondió en 2 casos al tipo III de las categorías de DeMyer (Cebocefalia), nacidos de una misma madre en un mismo año, en otros 2 correspondió al[bases.bireme.br]

  • Retraso psicomotor - epilepsia - dismorfismo craneofacial

    […] desarrollo de las estructuras mediofaciales, por lo que la holoprosencefalia se asocia, en el 80% de los casos, a diversos grados de dismorfismo facial: ciclopía, etmocefalia, cebocefalia[posterng.netkey.at] Leer más El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual[femexer.org] Leer más El síndrome hipospadias – déficit intelectual tipo Goldblatt es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una[femexer.org]

Síntomas adicionales