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1.053 Diagnósticos diferenciales para Anomalías congénitas múltiples

  • Síndrome de Patau

    Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento.[biomodel.uah.es] Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad.[biomodel.uah.es]

  • Síndrome de Winchester

    Los síndromes de osteólisis hereditaria se caracterizan por destrucción esquelética debida a una incontrolada resorción ósea. Constituyen un grupo heterogéneo de entidades infrecuentes de clasificación aún discutida, en la que se incluyen formas multicéntricas carpotarsales: síndromes de Winchester, de[…][elsevier.es]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Pierre-Robin

    Resumen El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con[…][orpha.net]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve.[…][orpha.net]

  • Síndrome de Turner

    ¿Qué es? El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la presencia de sólo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.[…][redsalud.uc.cl]

  • Síndrome de Crouzon

    El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada[…][es.wikipedia.org]

  • Braquiocefalia

    La braquiocefalia o braquicefalia ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrás) del diámetro del cráneo. La sutura coronal es el empalme fibroso que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del cráneo. Los huesos parietales[…][es.wikipedia.org]

  • Craneosinostosis

    Es un defecto congénito en el cual una o más suturas de la cabeza del bebé se cierran antes de lo normal. El cráneo de un bebé o un niño pequeño está conformado por placas óseas todavía están en crecimiento. Los bordes en donde se cruzan estas placas se denominan suturas o líneas de sutura. Las suturas[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Fraser

    También es conocido como síndrome de Groeneow Síndrome de FEIL-KLIPPEL: anomalía congénita caracterizada por un número reducido de vértebras cervicales o por múltiples hemivértebras[iqb.es] Síndrome de FRANÇOIS: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico[iqb.es] También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas.[iqb.es]

Síntomas adicionales