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461 Diagnósticos diferenciales para Anomalías congénitas múltiples

  • Síndrome de Patau

    Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento.[biomodel.uah.es] Anomalías en cromosomas sexuales Consecuencias fenotípicas: Malformaciones congénitas: infrecuentes. Crecimiento: variable. Intelecto: comúnmente normal. Infertilidad.[biomodel.uah.es]

  • Síndrome de Winchester

    Los síndromes de osteólisis hereditaria se caracterizan por destrucción esquelética debida a una incontrolada resorción ósea. Constituyen un grupo heterogéneo de entidades infrecuentes de clasificación aún discutida, en la que se incluyen formas multicéntricas carpotarsales: síndromes de Winchester, de[…][elsevier.es]

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Pierre-Robin

    El síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior. El nombre de la afección proviene del cirujano y estomatólogo francés Pierre Robin (1867–1950).[1] Los principales síntomas son la existencia[…][es.wikipedia.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 2

    Resumen La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis. Está presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los varones. El cuadro clínico va de grave (la forma más frecuente) con regresión psicomotriz temprana, a leve.[…][orpha.net]

  • Síndrome de Turner

    ¿Qué es? El síndrome de Turner es una condición genética que se caracteriza por la presencia de sólo 45 cromosomas, y un solo cromosoma X. Lo normal es que las mujeres tengan 2 cromosomas X. Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción. No es prevenible y afecta sólo a mujeres.[…][redsalud.uc.cl]

  • Síndrome de Crouzon

    El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada[…][es.wikipedia.org]

  • Braquiocefalia

    La braquiocefalia o braquicefalia ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrás) del diámetro del cráneo. La sutura coronal es el empalme fibroso que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del cráneo. Los huesos parietales[…][es.wikipedia.org]

  • Craneosinostosis

    La craneosinostosis es una condición en la que se produce la osificación y fusión prematuras de una o más de las suturas fibrosas que separan los huesos del cráneo de un bebé, alterando los patrones de crecimiento del cráneo.[1] [2][3] Al poder expandirse perpendicularmente, el crecimiento del cráneo es[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Down

    La primera referencia escrita en el periodo científico sobre este síndrome data de 1846, fecha en que Seguin, hace la primera referencia escrita sobre un grupo de individuos fácilmente identificables por sus rasgos faciales y aquejados de retraso mental. En 1866 un médico inglés, John Langdom H. Down utiliza por[…][web.archive.org]

Síntomas adicionales