En la actualidad afecta a unas 120 personas en España, pero hay muchos más enfermos que son asintomáticos todavía y no están diagnosticados.
[asociaciondepompe.org]
Otras complicaciones graves son las derivadas de la presencia de aneurismas intracraneales, habitualmente infradiagnosticados y potencialmente mortales, y las alteraciones
[scielo.isciii.es]
cerebrales, dolicoectasia basilar), el sistema óseo (osteopenia, osteoporosis, escoliosis) y el gastrointestinal (diarrea crónica, incontinencia fecal,)2,3,6,7,11.
[elsevier.es]