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53 Diagnósticos diferenciales para aneuploidia del cromosoma x

  • Síndrome de Klinefelter

    La aneuploidía 47, XXY, es el trastorno más común de los cromosomas sexuales, con una prevalencia de uno de cada 500 hombres.[enfermedades-raras.org] La presencia de un cromosoma X extra en casos de síndrome de Down- Klinefelter conduce a un sobrelapamiento de ambas condiciones.[scielo.org.co] HAY UN DOCUMENTO EN PUBLICACIONES DEL SIO EN LA WEB PODEIS ACCEDER A EL EN ESTRATEGIAS COGNITIVAS COMPENSATORIAS EN EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 13/JULIO/2012 un cromosoma X[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Patau

    […] de Klinefelter , Aneuploidías X e Y, Panel de microdelecciones: síndromes de DiGeorge , Angelman , Prader-Willi , delección 1p36 , Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat Base científica[iconicasports.com] Trisomías 21 ( Síndrome de Down ), 18,( síndrome de Edwards ) 13 ( síndrome de Patau ) Trisomías 16 y 9, Alteraciones de los cromosomas sexuales ( Síndrome de Turner ) y Síndrome[iconicasports.com]

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico

    La aneuploidía 47, XXY, es el trastorno más común de los cromosomas sexuales, con una prevalencia de uno de cada 500 hombres.[enfermedades-raras.org] La presencia de un cromosoma X extra en casos de síndrome de Down- Klinefelter conduce a un sobrelapamiento de ambas condiciones.[scielo.org.co] HAY UN DOCUMENTO EN PUBLICACIONES DEL SIO EN LA WEB PODEIS ACCEDER A EL EN ESTRATEGIAS COGNITIVAS COMPENSATORIAS EN EL SÍNDROME DE KLINEFELTER 13/JULIO/2012 un cromosoma X[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de triple X

    Asunto(s) Femenino Seres Humanos Recién Nacido Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual/genética Trisomía/genética Aneuploidia /genética Cromosomas Humanos[pesquisa.bvsalud.org] Resumen La trisomía X es una anomalía numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres[orpha.net] La única monosomía compatible con la vida en el hombre es la del cromosoma X: síndrome de Turner, mujeres con cariotipo 45, X0.[publicacionesmedicina.uc.cl]

  • Síndrome de Kallman

    Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados están disponibles habitualmente en[www3.uah.es] La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase[www3.uah.es]

  • Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 22

    En 8 a 9% de las pacientes se ha descrito anomalías del cromosoma X, tanto familiares como esporádicas.[scielo.org.pe] Estas incluyen anomalías numéricas, como la monosomía o trisomía X, aneuploidías parciales como deleciones o isocromosomas, y anomalías estructurales como las translocaciones[scielo.org.pe]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    […] de cromosomas sexuales, presencia de un cromosoma X extra.     Clásico 47, XXY Mosaico 47, XXY/46, XY y el resto a errores en la meiosis I o II materna. 1/1,5003,000[studocu.com] […] marcadores (sondas centroméricas, Acro-P, pintado cromosómico, etc) Diagnóstico rápido aneuploidías (FISH interfase) Cariotipo molecular (array-CGH) Asesoramiento genético[kipdf.com] ¾ inferior a los demás  Las mujeres son fértiles; si tienen útero    Solo afecta a varones Puede ser trisómico, tetrasómico, pentasómico El presidente Fox lo padece Aneuploidias[studocu.com]

  • Deleción del cromosoma 21q

    El test también presenta la opción de conocer el sexo del bebé así como posibles aneuploidías de los cromosomas X e Y.[laboratoriosclinicosgallegos.com] […] y 13 (síndrome de Patau) , así como la opción de determinar el sexo fetal y las aneuploidías de los cromosomas sexuales (X e Y) presentes en el feto.[sandraortegaginecologa.com] El test analiza los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. El análisis de los cromosomas sexuales X e Y permite conocer el sexo del futuro bebé.[laboratoriosclinicosgallegos.com]

  • Síndrome de neurocantocitosis de McLeod

    Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados están disponibles habitualmente en[www3.uah.es] La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase[www3.uah.es]

  • Síndrome del cráneo en trébol

    PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) Prueba de laboratorio que en tan sólo 48 horas permite estudiar las aneuploidías más frecuentes, cromosomas 13, 18, 21, x e, permite[ecured.cu]

Síntomas adicionales