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74 Diagnósticos diferenciales para Amiotrofia distal, severa

  • Paraplejia espástica tipo 58 autosómica recesiva

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] Los síntomas transitorios neurológicos agudos (óptica neuritis, hemiparesis) o dolores de cabeza severos pueden ser los síntomas manifestados.[atar.org.ar] […] recesiva tipo 20 (SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia[femexer.org]

  • Paraplejia espástica tipo 14 autosómica recesiva

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] Leve hipopalestesia distal, taxia no evaluable debido a la severa hipertonía.[elsevier.es] Los síntomas transitorios neurológicos agudos (óptica neuritis, hemiparesis) o dolores de cabeza severos pueden ser los síntomas manifestados.[atar.org.ar]

  • Paraplejia espástica tipo 55 autosómica recesiva

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] En ese caso, el curso clínico fue más grave, con sordera severa, déficit cognitivo, déficit de visión importante, vejiga neurogénica, episodios recurrentes de vólvulo de sigmoide[scielo.br] […] recesiva tipo 20 (SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia[femexer.org]

  • Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva

    […] de Tay-Sachs Detección de las mutaciones frecuentes c.1277insTATC, c.1421 1G C y c.805G A (G269S) en el gen HEXA Detección de mutaciones específicas Epilepsia Mioclónica Severa[farestaie.com] distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] […] gen GJA1 Holt-Oram, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 6, 7 y 8 del gen TBX5 Secuenciación completa del gen TBX5 Inmunodeficiencia Severa[farestaie.com]

  • Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] En ese caso, el curso clínico fue más grave, con sordera severa, déficit cognitivo, déficit de visión importante, vejiga neurogénica, episodios recurrentes de vólvulo de sigmoide[scielo.br] […] recesiva tipo 20 (SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia[femexer.org]

  • Neuropatía

    Polineuropatía distal simétrica. Es la forma más común de neuropatía. Este tipo de neuropatía afecta ambos lados del cuerpo.[web.archive.org] A veces llega a ser muy severa. La pérdida de visión es bilateral, aunque en las fases iniciales puede haber cierta asimétrica y predominar en uno de los dos ojos.[barraquer.com] Síntomas severos: Pueden usarse analgésicos narcóticos como la codeína o la metadona.[aidsinfonet.org]

  • Paraplejia espástica tipo 32 autosómica recesiva

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] Leve hipopalestesia distal, taxia no evaluable debido a la severa hipertonía.[elsevier.es] En ese caso, el curso clínico fue más grave, con sordera severa, déficit cognitivo, déficit de visión importante, vejiga neurogénica, episodios recurrentes de vólvulo de sigmoide[scielo.br]

  • Paraplejia espástica tipo 20 autosómica recesiva

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[orpha.net] Dentro de los casos dominantes la enfermedad tiende a ser mas severa en los de inicio tardío, predominando en los precoces la presencia de pie cavo.[sid.usal.es] Leve hipopalestesia distal, taxia no evaluable debido a la severa hipertonía.[elsevier.es]

  • Paraplejia espástica tipo 18 autosómica recesiva

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] Leve hipopalestesia distal, taxia no evaluable debido a la severa hipertonía.[elsevier.es] En ese caso, el curso clínico fue más grave, con sordera severa, déficit cognitivo, déficit de visión importante, vejiga neurogénica, episodios recurrentes de vólvulo de sigmoide[scielo.br]

  • Paraplejia espástica tipo 42 autosómica dominante

    distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías[femexer.org] Jorgina Satrústegui, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, sugieren que GDAP1 participa en la interacción entre mitocondria y retículo endoplásmico.[sebbm.es] distal y alteración distal del sentido de la vibración.[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares