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510 Diagnósticos diferenciales para Aminoaciduria

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  • Enfermedad de Hartnup

    Los pacientes se presentan con la pelagra como erupciones en la piel, ataxia cerebelosa y aminoaciduria graves.[queteso.info] Baron et al. 1 , quienes en su manuscrito publicado en la célebre revista Lancet, la definen como: “Una dermatosis similar a la pelagra que cursa con ataxia cerebelosa, aminoaciduria[elsevier.es] La reabsorción renal de aminoácidos también es deficiente, lo que provoca una aminoaciduria generalizada que afecta a todos los aminoácidos neutros, salvo prolina e hidroxiprolina[msdmanuals.com]

  • Cistinosis

    Caso clínico: Se presenta a un niño de cinco años de edad que inició su padecimiento a los 18 meses de edad con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia, proteinuria, talla baja[imbiomed.com] Aminoaciduria generalizada anormal. Frente a la sospecha de alergia a la proteína de leche de vaca se indicó alimentación con proteína de soya, sin resultados.[scielo.cl] Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico[imbiomed.com]

  • Tirosinemia tipo 1

    El fallo renal presenta síndrome de Fanconi : acidosis tubular renal , hipofosfatemia y aminoaciduria .[es.wikipedia.org]

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa

    19 julio 2017 La intolerancia hereditaria a la fructosa es una alteración del metabolismo de la fructosa que se detecta en cuanto el bebé toma alimentos o medicamentos que contienen azúcar o cuando toma fruta. Es una enfermedad que si no se trata adecuadamente puede tener graves consecuencias. Conocer esta[…][salud-1.com]

  • Glucogenosis tipo 11

    […] características resultantes de investigaciones en el laboratorio que muestren disfunción renal del túbulo proximal (glucosuria masiva, proteinuria, fosfaturia, hipofosfatemia, aminoaciduria[orpha.net] […] cuando la fructosa o sucrosa (glucosa fructosa) es incorporado a la dieta, causando vómitos e hipoglicemia postprandiales, acompañado de acidosis, hepatomegalia, ictericia e aminoaciduria[revistasoched.cl]

  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos

    Jepson, quienes en su manuscrito publicado en la célebre revista Lancet , la definen como: “Una dermatosis similar a la pelagra que cursa con ataxia cerebelosa, aminoaciduria[elsevier.com] Hiperfenilalaninemia 270.8 Albinismo 270.2 Alcaptonuria 270.2 Alfa 1 Antitripsina, Déficit de 277.6 Amiloidosis 277.3 Amiloidosis Primaria Familiar 277.3 Aminoacidemia 270.9 Aminoaciduria[juntadeandalucia.es]

  • Iminoglicinuria

    Diagnóstico - Aminoaciduria No incluido. Pronóstico - Aminoaciduria No incluido. Tratamiento - Aminoaciduria Aminoaciduria El tratamiento depende de la causa.[medicapage.com] Aminoaciduria excesiva Aminoacidurias renales : representan alteraciones congénitas en el transporte tubular renal de aminoácidos individuales o de grupos de aminoácidos.[adolfoneda.com] Similares: Iminoglicinuria Enfermedades genéticas autosómicas recesivas Encefalopatía Sordera Cálculos renales Hipertensión »» Mas tipos »» Complicaciones: Iminoglicinuria Aminoaciduria[nodiagnosticado.es]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 3

    Definición: La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). La enfermedad de Batten es un trastorno genético heredado que causa una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Enfermedad de Batten se refiere a la[…][sumedico.com]

  • Intolerancia a la proteína lisinúrica

    La intolerancia a la proteína lisinúrica (IPL), también conocida como aminoaciduria dibásica de tipo 2 o aminoaciduria catiónica es un desorden metabólico autosómico recesivo[es.wikipedia.org]

  • Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1

    Referencias [ editar ] Patient.info: Aminoaciduria. Consultado el 5 de enero de 2015. Medical Reference Guide . Consultado el 18 de abril de 2016.[es.wikipedia.org] Aminoaciduria Definición Es una cantidad anormal de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo.[arh.adam.com] Definición de la enfermedad La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias neutras caracterizado por un transporte renal[orpha.net]

Síntomas adicionales