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182 Diagnósticos diferenciales para Aminoaciduria

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  • Enfermedad de Hartnup

    La reabsorción renal de aminoácidos también es deficiente, lo que provoca una aminoaciduria generalizada que afecta a todos los aminoácidos neutros, salvo prolina e hidroxiprolina[msdmanuals.com] Hartnup s disease Trastorno metabólico transmitido de forma recesiva caracterizado por una erupción cutánea pelagroide, aminoaciduria, ataxia cerebelosa y deterioro mental[translate.academic.ru] Aunque generalmente el único síntoma de los afectados con enfermedad de Hartnup es la aminoaciduria, algunas personas afectadas padecen episodios en los que manifiestan otros[ivami.com]

  • Cistinosis

    Caso clínico: Se presenta a un niño de cinco años de edad que inició su padecimiento a los 18 meses de edad con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia, proteinuria, talla baja[imbiomed.com] Aminoaciduria generalizada anormal. Frente a la sospecha de alergia a la proteína de leche de vaca se indicó alimentación con proteína de soya, sin resultados.[scielo.cl] Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico[imbiomed.com]

  • Tirosinemia tipo 1

    El fallo renal presenta síndrome de Fanconi : acidosis tubular renal , hipofosfatemia y aminoaciduria .[es.wikipedia.org]

  • Intolerancia hereditaria a la fructosa

    La intolerancia o malabsorción a la fructosa se produce por un déficit de la mucosa intestinal de la proteína transportadora GLUT5 que permite la absorción de la fructosa en el intestino delgado. ¿Qué es la fructosa? La FRUCTOSA es un azúcar que se presenta de forma libre en algunos alimentos como las frutas,[…][endocrino.cat]

  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos

    Hiperfenilalaninemia 270.8 Albinismo 270.2 Alcaptonuria 270.2 Alfa 1 Antitripsina, Déficit de 277.6 Amiloidosis 277.3 Amiloidosis Primaria Familiar 277.3 Aminoacidemia 270.9 Aminoaciduria[juntadeandalucia.es]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 3

    La lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) se refiere a un grupo de enfermedades que afectan el sistema nervioso. Las señales y los síntomas varían ampliamente entre los diferentes tipos o formas de la enfermedad, pero generalmente incluyen una combinación de demencia , pérdida de visión y epilepsia . Las[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Intolerancia a la proteína lisinúrica

    La intolerancia a la proteína lisinúrica (IPL), también conocida como aminoaciduria dibásica de tipo 2 o aminoaciduria catiónica es un desorden metabólico autosómico recesivo[es.wikipedia.org]

  • Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1

    Referencias [ editar ] Patient.info: Aminoaciduria. Consultado el 5 de enero de 2015. Medical Reference Guide . Consultado el 18 de abril de 2016.[es.wikipedia.org] Aminoaciduria Definición Es una cantidad anormal de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo.[arh.adam.com] Definición de la enfermedad La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias neutras caracterizado por un transporte renal[orpha.net]

  • Síndrome de Fanconi adquirido asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal

    Los signos de la disfunción tubular proximal incluyen hipofosfatemia, hipouricemia e hipocaliemia debido a pérdida renal, asociándose a glucosuria normoglucémica, aminoaciduria[orpha.net]

  • Síndrome de Fanconi adquirido

    Los signos de la disfunción tubular proximal incluyen hipofosfatemia, hipouricemia e hipocaliemia debido a pérdida renal, asociándose a glucosuria normoglucémica, aminoaciduria[orpha.net] Informe de un caso Rev Endocrinol Nutr 1996; 4(4) : 70-72 Resumen El síndrome de Fanconi está caracterizado por disfunción tubular proximal con fosfaturia, glucosuria, aminoaciduria[imbiomed.com] Esto se expresa como glucosuria, aminoaciduria, hiperfosfaturia y acidosis tubular renal proximal.[revistanefrologia.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares