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3 Diagnósticos diferenciales para Alta variabilidad inter e intrafamiliar del fenotipo

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  • Síndrome de CHARGE

    El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome. [ 1 ] Historia [ editar ] El Dr. B.D. Hall lo describió por primera vez en 1979 en un artículo sobre 17 niños que[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de von Hippel-Lindau

    CRITERIOS DIAGNÓSTICOS CASO ÚNICO (Individuo sin historia familiar conocida de enfermedad de VHL) que se presenta con 2 o más lesiones características: Dos o más hemangioblastomas de la retina, la columna vertebral o el cerebro o un hemangioblastoma único asociado con una manifestación visceral (por ejemplo,[…][javeriana.edu.co]

  • Deleción del cromosoma 18q

    Estudio citogenético en médula ósea de 26 casos de leucemia mieloide crónica en pacientes del Hospital San Juan de Dios Lizbeth Salazar S. 1 Luis Fdo. Vásquez C. 1 Julio Rivera M. 2 Patricia Venegas. 2 Resumen Se presentan los resultados citogenéticos obtenidos en médula ósea de veintiséis pacientes con leucemia[…][scielo.sa.cr]

Síntomas adicionales