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10 Diagnósticos diferenciales para algunos pacientes tienen un fenotipo atenuado

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  • Enfermedad de las vías respiratorias con hiperactividad

    […] una forma atenuada respecto al fenotipo clásico (2).[sanfilippo.eus] La MPS III-B es heterogénea, con variabilidad en la gravedad dentro incluso de una misma familia, aunque algunos estudios apuntan a que la mayoría de los pacientes desarrolla[sanfilippo.eus]

  • Síndrome de Gardner

    El síndrome de Gardner, FAP, síndrome de Turcot y formas atenuadas de poliposis familiar son los 4 fenotipos principales que están asociados a una mutación en el gen APC.[intramed.net] Aunque el síndrome de Gardner y FAP tienen el mismo defecto genético, no se entiende porqué algunos pacientes desarrollan un síndrome de Gardner más clásico mientras que otros[intramed.net]

  • Enfermedad de Danon

    […] clásico o severo en la paciente descripta, características que lo distinguen de los fenotipos atenuados. (2) Debido a que el Keratán sulfato y Condroitín sulfato son el mayor[revistarenal.org.ar] 640000 en el oeste de Australia. (3) El grado de compromiso orgánico, la presencia de signos y síntomas a edad temprana y la estatura menor a 120 cm inclinan a pensar en un fenotipo[revistarenal.org.ar]

  • Mucopolisacaridosis tipo 6

    Estos pacientes pueden desarrollar las mismas complicaciones esqueléticas que el fenotipo rápidamente progresivo pero en forma más atenuada.[elsevier.es]

  • Hiperglicinuria

    Independientemente del momento de inicio de la enfermedad, un porcentaje de pacientes afectados presentan un fenotipo atenuado, lo que significa que muestran síntomas menos[connectingthegrowingbrain.com] […] determinante para un pronóstico, aunque dos pacientes que alberga la misma mutación, todavía puede tener fenotipo muy diferente.[connectingthegrowingbrain.com] Su conclusión, al analizar 124 pacientes pertenecientes a 4 categorías diferentes (NKH grave, atenuada intermedia, atenuada leve y atenuada) era que el genotipo es el principal[connectingthegrowingbrain.com]

  • Hiperglicinemia no cetótica

    Independientemente del momento de inicio de la enfermedad, un porcentaje de pacientes afectados presentan un fenotipo atenuado, lo que significa que muestran síntomas menos[connectingthegrowingbrain.com] […] determinante para un pronóstico, aunque dos pacientes que alberga la misma mutación, todavía puede tener fenotipo muy diferente.[connectingthegrowingbrain.com] Su conclusión, al analizar 124 pacientes pertenecientes a 4 categorías diferentes (NKH grave, atenuada intermedia, atenuada leve y atenuada) era que el genotipo es el principal[connectingthegrowingbrain.com]

  • Encefalopatía por glicina atípica

    Independientemente del momento de inicio de la enfermedad, un porcentaje de pacientes afectados presentan un fenotipo atenuado, lo que significa que muestran síntomas menos[connectingthegrowingbrain.com] […] determinante para un pronóstico, aunque dos pacientes que alberga la misma mutación, todavía puede tener fenotipo muy diferente.[connectingthegrowingbrain.com] Su conclusión, al analizar 124 pacientes pertenecientes a 4 categorías diferentes (NKH grave, atenuada intermedia, atenuada leve y atenuada) era que el genotipo es el principal[connectingthegrowingbrain.com]

  • Displasia tanatofórica tipo 1

    atenuados para este paciente pueden deberse a diferentes niveles de mosaicismo a una mutación idéntica en FGFR3.[scielo.iics.una.py] […] con displasia esquelética tanatofórica diferente asociado con hiperplasia epidérmica y displasia, y lleva la mutación R248C missense en FGFR3 en mosaico 16 .Los fenotipos[scielo.iics.una.py] Sin embargo, la mayoría de los nuevos casos se producen por mutación (de nuevo), o los padres de la paciente no se ven afectados14.Hyland et al reportaron el caso de un paciente[scielo.iics.una.py]

  • Acondrogénesis

    atenuados para este paciente pueden deberse a diferentes niveles de mosaicismo a una mutación idéntica en FGFR3.[scielo.iics.una.py] […] con displasia esquelética tanatofórica diferente asociado con hiperplasia epidérmica y displasia, y lleva la mutación R248C missense en FGFR3 en mosaico 16 .Los fenotipos[scielo.iics.una.py] Sin embargo, la mayoría de los nuevos casos se producen por mutación (de nuevo), o los padres de la paciente no se ven afectados14.Hyland et al reportaron el caso de un paciente[scielo.iics.una.py]

  • Síndrome de Zori-Stalker-Williams

    En contraste, la posibilidad de un fenotipo más leve o atenuado se observa en los pacientes con la mutación p.Thr58Ile y p.Ala146Val 41.[endocrinologiapediatrica.org]

Síntomas adicionales