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1.006 Diagnósticos diferenciales para algunos pacientes sobreviven a la, infancia

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  • Braquiocefalia

    La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces realizando una transiluminación del cráneo en la infancia.[web.archive.org] La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento.[web.archive.org] La mayoría de los pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo general fallece algunas horas o días después del nacimiento.[web.archive.org]

  • Aciduria glutárica tipo II

    […] enfermedad.Aciduria glutárica tipo IIB, también heredada según un patrón autosómico recesivo, en ella los síntomas aparecen entre el año y medio y los 30 años de edad.Durante la infancia[es.wikipedia.org] Algunas personas afectadas tienen síntomas menos intensos y, por lo general, se manifiestan más tarde en la infancia o en la edad adulta.[ivami.com] Los pacientes no tratados suelen desarrollar déficits neurológicos durante la infancia, lo que provoca una alta morbilidad y mortalidad.[metabolicos.es]

  • Distrofia muscular de cinturas tipo 2A

    Calpainopatía primaria Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína LGMD2A Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net] Con un tratamiento adaptado, en especial para la insuficiencia respiratoria, la mayoría de pacientes sobreviven hasta la edad adulta, aunque no son capaces de andar de forma[minusval2000.com] Cuando la LGMD ocurre en la infancia, es más probable que progrese rápidamente y, por lo general, es más incapacitante.[es.womenhealthguide.net]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    Encefalomiopatía encefálica de la infancia o niñez Los trastornos mitocondriales que se presentan en la infancia y la primera infancia tienen una expresión variable, pero[elsevier.com] […] afectados de SUCLA2-mtADN DS, dentro de un rango de 16 mutaciones diferentes, muestran una alta variabilidad de resultados, con un número de pacientes que sobreviven hasta[es.wikipedia.org] Booth-Haworth-Dilling Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica Prevalencia: Herencia: Herencia mitocondrial Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net]

  • Carcinoma papilar o folicular de tiroides familiar

    En los que existe riesgo de MTC, por familiares con MTC y se sospeche la mutación del protooncogen RET se recomienda tiroidectomía total profiláctica durante la primera infancia[endocrinologiapediatrica.org] Pocos pacientes sobreviven meses después del diagnóstico. El tumor es duro, se fija a estructuras vecinas o puede ulcerarse, y frecuentemente son inoperables.[diariolibre.com] Cada uno de estos tipos tiene una evolución clínica y un pronóstico diferente, y afectan a un amplio espectro de la población, desde la infancia hasta edades adultas”.[gacetamedica.com]

  • Enfermedad de Refsum infantil

    La mayoría de los pacientes sobreviven a la infancia, y pueden llegar a la edad adulta.[orpha.net] La mayoría de los pacientes sobreviven a la infancia, y pueden llegar a la edad adulta. Fuentes [1] [2][ecured.cu] […] a con el nacimiento o en la primera infancia y afecta tanto a ni as y ni os. Su frecuencia varía entre % por cada 6# ### y % de cada %## ### nacimientos. Se caracteri![edoc.pub]

  • Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1

    […] distress respiratorio tipo 1 (SMARD1) es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular e insuficiencia respiratoria y que, por lo general, se manifiesta en la infancia[ivami.com] Con un tratamiento adaptado, en especial para la insuficiencia respiratoria, la mayoría de pacientes sobreviven hasta la edad adulta, aunque no son capaces de andar de forma[minusval2000.com] […] presentaron los análisis interinos del estudio EMBRACE 2 en fase II, diseñado para evaluar la eficacia y la seguridad de nusinersen en pacientes con AME de inicio en la infancia[farmanews.com]

  • Enfermedad de Gaucher

    Además, se detallan las características de la enfermedad ósea en la infancia y los aspectos genéticos relacionados.[cuidateplus.marca.com] La menos grave aunque también se afectan el hígado, el bazo y el cerebro, los pacientes sobreviven hasta la edad adulta. Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher.[neuropediatra.org] La enfermedad puede iniciarse tanto en la infancia como en la edad adulta.[ivami.com]

  • Distrofia muscular de Becker

    El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia, perdiendo la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar[asem-esp.org] Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta.[es.wikipedia.org] Aparece en la infancia y en la adolescencia. De evolución más lenta que la distrofia de Duchenne, similar a la distrofia de Cinturas.[asociacionbene.com]

  • Distrofia muscular de Duchenne

    La Distrofia Muscular de Duchenne y de Distrofia Muscular de Becker son dos enfermedades neuromusculares que suelen aparecer en la infancia.[medicosypacientes.com] (cómo se sienten o funcionan, o si sobreviven o no).[fda.gov] Esta enfermedad se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia.[lavanguardia.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares