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3 Diagnósticos diferenciales para Algunos pacientes portan mutaciones heterocigotas

  • Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva

    Acidemia Metilmalónica Secuenciación completa del gen MUT Aciduria Glutárica Tipo 1 Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen GCDH Andermann, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación de los exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 Angelman, Síndrome de Detección de[…][farestaie.com]

  • Alteplasa

    Los pacientes afectados portan un alelo (heterocigoto) o dos (homocigotos) con una mutación en el gen SERPINE1 (7q22.1), lo que origina una deficiencia antigénica parcial[orpha.net] La deficiencia de PAI-1 puede ser cualitativa o cuantitativa, y en unos pocos pacientes la proteína está presente aunque funcionalmente inactiva.[orpha.net]

  • Activador del plasminógeno recombinante

    Los pacientes afectados portan un alelo (heterocigoto) o dos (homocigotos) con una mutación en el gen SERPINE1 (7q22.1), lo que origina una deficiencia antigénica parcial[orpha.net] La deficiencia de PAI-1 puede ser cualitativa o cuantitativa, y en unos pocos pacientes la proteína está presente aunque funcionalmente inactiva.[orpha.net]

Síntomas adicionales