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2 Diagnósticos diferenciales para algunos pacientes portan mutaciones heterocigotas

  • Alteplasa

    Los pacientes afectados portan un alelo (heterocigoto) o dos (homocigotos) con una mutación en el gen SERPINE1 (7q22.1), lo que origina una deficiencia antigénica parcial[orpha.net] La deficiencia de PAI-1 puede ser cualitativa o cuantitativa, y en unos pocos pacientes la proteína está presente aunque funcionalmente inactiva.[orpha.net]

  • Activador del plasminógeno recombinante

    Los pacientes afectados portan un alelo (heterocigoto) o dos (homocigotos) con una mutación en el gen SERPINE1 (7q22.1), lo que origina una deficiencia antigénica parcial[orpha.net] La deficiencia de PAI-1 puede ser cualitativa o cuantitativa, y en unos pocos pacientes la proteína está presente aunque funcionalmente inactiva.[orpha.net]

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