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30 Diagnósticos diferenciales para alelica con, displasia de smith mccort

  • Enfermedad de Paget familiar

    […] pueden causar dos formas adicionales de CAPS que son el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y el síndrome CINCA (ver estos términos), que demuestran que los tres trastornos son alélicos[orpha.net]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Ooforitis

    […] de Smith-Mccort y otras Osteocondrodistrofia: distrofia osteocartilaginosa [ICD-10: E78.9] Osteocondrodistrofia deformante: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente[iqb.es] […] caracterizada por una displasia esquelética en la que un enanismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia aórtica,[iqb.es] […] simultánea de cartílago y hueso de carácter congénito, presente en numerosas enfermedades congénitas como el síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, síndrome de Fryns, displasia[iqb.es]

    Faltante: alelica con
  • Síndrome de Marfan

    Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones[es.wikipedia.org]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Carcinoma papilar o folicular de tiroides familiar

    […] pueden causar dos formas adicionales de CAPS que son el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y el síndrome CINCA (ver estos términos), que demuestran que los tres trastornos son alélicos[orpha.net]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Meningioma

    Se añaden pérdidas o ganancias alélicas del material genético, lo que produce nuevos desequilibrios.[es.wikipedia.org]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Neoplasia de las meninges

    Se añaden pérdidas o ganancias alélicas del material genético, lo que produce nuevos desequilibrios.[es.wikipedia.org]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    […] detectarse por hibridación genómica comparada (CGH array) o por hibridación fluorescente in situ (FISH), y el mecanismo subyacente es probablemente una recombinación homóloga no alélica[orpha.net]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Enfermedad de Niemann-Pick

    […] con unas perspectivas de vida situadas entre la segunda y tercera década de vida.La Tipo D es muy parecida al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica[es.wikipedia.org]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Síndrome autoinflamatorio familiar por frío tipo 1

    […] pueden causar dos formas adicionales de CAPS que son el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y el síndrome CINCA (ver estos términos), que demuestran que los tres trastornos son alélicos[orpha.net]

    Faltante: displasia de smith mccort
  • Síndrome de Apert

    Goriely y colaboradores en el año 2003 analizaron la distribución alélica de mutaciones en las muestras de esperma provenientes de hombres con diferentes edades, concluyendo[es.wikipedia.org]

    Faltante: displasia de smith mccort

Síntomas adicionales