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2 Diagnósticos diferenciales para Alélica con displasia de Smith-McCort

  • Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

    El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es una enfermedad poca común y progresiva en que hay un desarrollo esquelético anormal, cabeza muy pequeña ( microcefalia ), y discapacidad intelectual . Las anomalías esqueléticas pueden incluir un tórax en forma de barril con tronco corto, dislocación parcial de las[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Displasia de Smith-McCort

    (MIM 607326), también un tipo de displasia espóndilo epi-metafisiaria autosómica recesiva que resulta ser una forma alélica del síndrome Dyggve- Melchior - Clausen.[bvs.sld.cu] […] articulaciones, sordera, defectos valvulares en el corazón y mucopolisacariduria hacen la diferencia entre ambas condiciones. 10 Existe otra rara entidad, conocida como d isplasia de Smith-McCort[bvs.sld.cu]

Síntomas adicionales