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588 Diagnósticos diferenciales para Albinismo ocular

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  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular y el síndrome de Chediak[enfermedades-raras.org] ocular u oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, colitis granulomatosa.[orpha.net] OA1: También conocido como Nettleship-Falls albinismo ocular, este trastorno se hereda de una recesiva ligada al cromosoma X de forma y por lo tanto sólo se produce en los[es.slideshare.net]

  • Albinismo ocular

    El albinismo ocular se hereda ligado al cromosoma X .[es.wikipedia.org] En otras palabras, el Albinismo Ocular es un Albinismo que sólo afecta a los ojos, por lo tanto, la persona afectada no presenta Hipopigmentación en la piel ni el cabello.[es.wikipedia.org] El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas.[es.wikipedia.org]

  • Albinismo

    Albinismo ocular (Ocular albinism) - Gen GPR143 El albinismo ocular (XLOA) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los ojos, reduciendo la pigmentación del[ivami.com] ¿Qué es el albinismo ocular?[oftalvist.es] Efectos del albinismo ocular sobre la vista El albinismo es una condición genética que a nivel ocular está caracterizada por un desarrollo inadecuado de la retina y por unas[rahhal.com]

  • Acheiria unilateral

    ocular tipo 1 Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls Albinismo oculo-cutáneo Albinismo oculocutáneo Platinum Albinismo oculocutáneo[meristation.as.com] […] con sordera Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine Albinismo - inmunodeficiencia parcial Albinismo ocular recesivo ligado al X Albinismo ocular sordera sensorial tardía Albinismo[meristation.as.com] AHDS aHUS AICA ribosiduria AIDP AIED AIHA caliente AIHA de tipo mixto AIHA inducida por medicamentos AILT AIMAH AIP AIP tipo 1 AIP tipo 2 AIS AISA AKE Alacrima, congénita Albinismo[meristation.as.com]

  • Síndrome de Chédiak-Higashi

    Únete al grupo para participar en el debate El sindrome Chediak Higashi es una rara enfermedad de caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves alteraciones inmunologicas y un fenotipo poco comun que le da a sus portadores caracteristicas de albinismo parcial oculo cutaneo. En el[…][grupos.emagister.com]

  • Albinismo ocular recesivo ligado al X

    Sinónimos: Albinismo ocular tipo 1 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls OA1 XLOA Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición:[femexer.org] , albinismo ocular con sordera neurosensorial, distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, nistagmo congénito ligado[orpha.net] Forma de herencia [ editar ] El albinismo ocular se hereda ligado al cromosoma X .[es.wikipedia.org]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 2

    ¿Qué es el albinismo ocular?[oftalvist.es] Albinismo ocular Albinismo óculo-cutáneo Trastorno de la pigmentación CIE-9: 270.2 CIE-10: E70.3 ¿Qué es el albinismo?[tuotromedico.com] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y albinismo ocular ligado al X (XLOA), así como síndromes con albinismo como rasgo, como los[orpha.net]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 6

    ¿Qué es el albinismo ocular?[oftalvist.es] El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.[farmacosalud.com] Pero hay otro tipo que es el albinismo ocular tipo 1, que afecta únicamente a los ojos.[24horas.cl]

  • Deficiencia de esteroide sulfatasa

    En estos casos puede observarse un síndrome de Kallman, un hipogonadismo hipogonadotrópico, un albinismo ocular tipo 1, o una estenosis pilórica hipertrófica.[orpha.net] Estas síndromes incluyen: o hipogonadismo hipogonadotrópico o síndrome de Kallman o albinismo ocular tipo 1 o estenosis pilórica hipertrófica Causa La ictiosis ligada al X[ecured.cu] Este último mecanismo puede observarse en el síndrome de Kallman, en el hipogonadismo hipergonadotrópico, en el albinismo ocular tipo 1 (consulte estos términos), o en la[orpha.net]

  • Síndrome de Sorsby

    Entre las patologías que vemos en el ICQO destacamos las siguientes: Acromatopsia Albinismo ocular Albinismo oculocutáneo Amaurosis Congénita de Leber Aniridia Atrofia Óptica[icqo.org] A nivel oftalmológico, existen muchas enfermedades raras, la mayoría de ellas de origen genético como: Acromatopsia Albinismo ocular Albinismo oculocutáneo Amaurosis Congénita[imo.es] […] con diagnóstico genético en IMO(30 patologías, más de 300 genes) • Acromatopsia • Albinismo ocularAlbinismo oculocutáneo • Amaurosis congénita de Leber • Aniridia • Atrofia[imo.es]

Síntomas adicionales