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483 Diagnósticos diferenciales para Albinismo

  • Síndrome de Chédiak-Higashi

    […] caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves alteraciones inmunologicas y un fenotipo poco comun que le da a sus portadores caracteristicas de albinismo[grupos.emagister.com] Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada (aspecto plateado o escarchado), albinismo parcial oculo cutáneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la denominación[es.wikipedia.org] Los niños con esta afección pueden presentar: Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo) Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas[nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    Albinismo óculocutáneo, síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) (oculocutaneous albinism, Hermansky-Pudlak syndrome) - Genes HPS1 , HPS3 , HPS4 , HPS5 , HPS6 , DTNBP1 ,[ivami.com] El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular y el síndrome de Chediak[enfermedades-raras.org] Las personas afectadas suelen tener albinismo oculocutáneo y mala visión. También pueden tener problemas de hemorragias.[ivami.com]

  • Síndrome de hipopigmentación oculocerebral tipo Cross

    Hipopigmentación, Síndrome Kramer, Síndrome de Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Cross es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por el albinismo[br.answers.yahoo.com] Leucodermia es un término genérico para la Albinismo El albinismo oculocutáneo agrupa un conjunto de alteraciones genéticas heterogéneas donde hay una disminución generalizada[kundoc.com] El síndrome de Hermansky-Pudlak es una variante de albinismo donde también hay defectos en las plaquetas.[kundoc.com]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Waardenburg) ALBINISMO Albinismo oculocutáneo y sordera neurosensorial AR Albinismo oculocutáneo y sordera neurosensorial AD Albinismo parcial y sordera neurosensorial ligada[encolombia.com] El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial.[biotorrinco.blogspot.com] Albinisme partiel (leucisme) avec surdi-mutite, blepharophimosis et dysplasie myo-osteo-articulaire. Helv Paediat Acta 1950; 5: 38-58. 8. Marx P, Bertrand J.[sisbib.unmsm.edu.pe]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 1

    Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI Dr Tamio SUZUKI Última actualización: Abril 2013 Fuente: –Albinismo-oculocut-neo-tirosina-negativo-&title Albinismo-oculocut-neo-tipo[femexer.org] , albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) (consulte estos términos).[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y albinismo ocular ligado al X (XLOA) así como síndromes con albinismo como rasgo, como los[orpha.net]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 3

    Sinónimos: Albinismo oculocutáneo Xanthous Albinismo oculocutáneo de Rufous Albinismo oculocutáneo rojo OCA3 Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición[femexer.org] Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo 3 (OCA3) es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA; consulte este término) caracterizado por un albinismo rojizo o[orpha.net] : Neonatal / infancia Resumen: El albinismo oculocutáneo 3 (OCA3) es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA; consulte este término) caracterizado por un albinismo rojizo[femexer.org]

  • Albinismo

    Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos.[nlm.nih.gov] Albinismo oculocutáneo y albinismo completo [ editar ] El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-negativo) caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el[es.wikipedia.org] Existen varios tipos de albinismo.[webconsultas.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 4

    Sinónimos: OCA7 Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: – Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 5 (OCA5) es una forma de albinismo oculocutáneo[femexer.org] El diagnóstico diferencial incluye otras formas de OCA y albinismo ocular ligado al X (XLOA), así como síndromes con albinismo como rasgo, como los síndromes de Hermansky-Pudlak[femexer.org] Sinónimos: OCA-4 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4),[femexer.org]

  • Albinismo ocular recesivo ligado al X

    Sinónimos: Albinismo ocular tipo 1 Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls OA1 XLOA Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición:[femexer.org] , albinismo ocular con sordera neurosensorial, distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal, amaurosis congénita de Leber, acromatopsia, nistagmo congénito ligado[orpha.net] Puede afectar a los ojos [albinismo ocular (OA)] o los ojos y la piel [albinismo oculocutáneo (OCA)] 3-6 .[scielo.isciii.es]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 5

    Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 7 (OCA7), previamente denominado OCA5, es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA; consulte este término), que[orpha.net] Albinismo oculocutáneo tipos 1, 2, 3 y 4 (Oculocutaneous albinism types 1, 2, 3 and 4) - Genes TYR , OCA2 , TYRP1 , SLC45A2 y MC1R El albinismo oculocutáneo (OCA: Oculo-Cutaneous[ivami.com] Puede afectar a los ojos [albinismo ocular (OA)] o los ojos y la piel [albinismo oculocutáneo (OCA)] 3-6 .[scielo.isciii.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares