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66 Diagnósticos diferenciales para Adquisición tardía de habilidades motoras, punta nasal con hoyuelos

  • Síndrome de Mowat-Wilson

    Los niños con síndrome de Mowat-Wilson tienen una cara de forma cuadrada con ojos hundidos y muy separados, amplio puente nasal con la punta de la nariz redondeada, una barbilla[ivami.com] […] prominente y puntiaguda, grandes cejas y lóbulos de las orejas elevados con un hoyuelo en el centro.[ivami.com]

  • Parálisis espástica hereditaria ascendente de incio infantil

    Como tratamiento para la rigidez muscular en niños con parálisis cerebral, las inyecciones de toxina A (Botox) son seguras y mejoran la función del cerebro, indicó un nuevo estudio. No obstante, los pacientes y sus familias no percibirían esa mejoría como un beneficio significativo. Los músculos de las personas con[…][encolombia.com]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N

    Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está[…][rarediseases.info.nih.gov]

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  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K Definición de la enfermedad La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K (LGMD2K) es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición[…][orpha.net]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q

    Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está[…][rarediseases.info.nih.gov]

    Faltante: punta nasal con hoyuelos
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M

    Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está[…][rarediseases.info.nih.gov]

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  • Hipomielinización - catarata congénita

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipomielinización - catarata congénita ORPHA:85163 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: G37.8 OMIM: 610532 UMLS: C1864663 MeSH: - GARD: 11980 MedDRA: -[…][orpha.net]

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  • Ataxia espinocerebelosa tipo 13

    La ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13) es un subtipo muy poco común de ataxia espinocerebelosa , un grupo de enfermedades neurológicas con degeneración del cerebro y la médula espinal . [1] [2] Las señales y los síntomas de SCA13 y la edad de comienzo parecen variar entre las personas afectadas. Puede[…][rarediseases.info.nih.gov]

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  • Distasia arreflexica hereditaria
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  • Enfermedad de Déjerine-Sottas

    También conocida como: Neuropatía Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III Neuropatía Periférica Hereditaria, Tipo III Neuropatía en Bulbo de Cebolla Descripción: La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica rara que pertenece a un grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia[…][enfermedades-raras.org]

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Síntomas adicionales