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64 Diagnósticos diferenciales para Adquisición tardía de habilidades motoras

  • Síndrome de Usher tipo 1J

    El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más[…][biotech-spain.com]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial encefalomiopático

    Tras la muerte el pasado mes de julio del pequeño Charlie Gard , de tan solo 11 meses, ya solo quedan 16 casos registrados en el mundo del síndrome de depleción del ADN mitocondrial . ¿Qué sabemos a día de hoy de esta extraña enfermedad? Kattya Criollo Montalvo, miembro de AEMPPI Ecuador , se encarga de arrojar[…][elsevier.com]

  • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1

    Resumen La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome raro que asocia dismorfia facial, déficit intelectual y malformaciones costales y vertebrales. Se han descrito 13 casos en la literatura hasta el momento. Los signos dismórficos incluyen: braquicefalia, hipertelorismo,[…][orpha.net]

  • Miopatía centronuclear autosómica dominante

    Resumen La miopatía centronuclear autosómica dominante (MCN-AD) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos en posición central visibles en la biopsia muscular y con las características clínicas de una miopatía congénita. La prevalencia exacta es desconocida. En la[…][orpha.net]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N

    Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está[…][rarediseases.info.nih.gov]

  • Distrofia muscular congénita tipo 1C

    De Wikipedia, la enciclopedia libre Ir a la navegación Ir a la búsqueda El término distrofia muscular congénita se utiliza en medicina para describir un grupo de enfermedades hereditarias que se clasifican dentro de las distrofias musculares . Se caracterizan por provocar debilidad de los músculos que se inicia en la[…][es.wikipedia.org]

  • Enfermedad HSD10 atípica

    La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una[…][metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de inicio infantil

    Ataxias hereditarias mas frecuentes Ataxia espinocerebelosa de Friedreich Es la más frecuente de la AH, se observa con una incidencia de una por cada 10.000 personas y es debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromoosoma 9, transmitiéndose como herencia[…][ataxiasandalucia.org]

  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva

    Warning : require(): Unable to allocate memory for pool. in /disco_web/plesk/femexer.org/httpdocs/wp-includes/template.php on line 706 Sinónimos: AR-CNM Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico Recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen: La miopatía centronuclear autosómica recesiva (AR-CNM) es un[…][femexer.org]

  • Distasia arreflexica hereditaria

Síntomas adicionales