Posibles Causas para actividad-paroxistica-sharp-waves-bilaterally & Retraso mental Acidemia isovalérica Deficiencia de Dihidropirimidasa: Retraso mental, epilepsia 3. Aciduria Orótica: Anemia, retraso en el crecimiento 4. Dihidropirimiduria: Retraso mental, deficiencia 5. [baby100.es] Esto puede causar retraso mental o dificultades en el aprendizaje de por vida. A medida que crecen, los niños tienden a desarrollar menos crisis metabólicas. [monografias.com] Histidinuria: Problemas renales, intestinales, retraso mental 50. Hidroxilisinuria: Retraso mental, problemas de conducta e hiperactividad 51. [baby100.es] Deleción del cromosoma 18p Los 6 casos anteriormente documentados poseen, en común, baja estatura, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo, pabellones auriculares prominentes y retraso mental [analesdepediatria.org] Las personas con 18p- pueden tener algún tipo de retraso mental, pero el grado del mismo varía de persona a persona. [aecr18.org] Característicamente, los individuos afectados de la deleción 18p tienen retraso mental, baja estatura, dismorfias craneofaciales, orejas prominentes, ptosis palpebral, múltiples [analesdepediatria.org] Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 Retraso mental y del crecimiento. [iqb.es] Por lo general, se presenta como una combinación de la enfermedad de Addison con enfermedad tiroidea o diabetes mellitus tipo 1. [doctorhoogstra.com] Palabras clave: síndrome poliglandular autoinmunitario; síndrome de Schmidt; enfermedad de Addison; enfermedad tiroidea autoinmunitaria; diabetes mellitus tipo 1 Abstract [scielo.org.mx] Síndrome de Woodhouse-Sakati mental. [enach.org] Otras manifestaciones multisistémicas frecuentes incluyen disfunción hepática y renal, retraso mental y anomalías cardiovasculares. [endocrinologiapediatrica.org] mellitus tipo 1, en tratamiento irregular. [scielo.org.pe] Acidosis diabética La cetoacidosis diabética es una complicación aguda de la diabetes que se presenta principalmente en la diabetes mellitus tipo 1. [msdmanuals.com] La cetoacidosis diabética puede aparecer: Como forma inicial de presentación de una diabetes mellitus tipo 1. [redaccionmedica.com] […] con diabetes JDRF (anteriormente llamada Juvenile Diabetes Research Foundation [Fundación para la investigación sobre la diabetes juvenil): información general sobre la diabetes [msdmanuals.com] Gastritis autoimmune Consecuencia de las enfermedades autoinmunes asociadas: tiroiditis, diabetes mellitus tipo 1, vitíligo, LES, etc. [labgetafe.com] Aunado a esto se debe considerar en presencia de otras enfermedades autoinmunes, especialmente tiroiditis crónica autoinmune y Diabetes Mellitus tipo 1. [revista-portalesmedicos.com] Asociación con otras endocrinopatías También hay que destacar su asociación frecuente a otras enfermedades autoinmunes (tiroiditis de Hashimoto, diabetes mellitus tipo 1, [labgetafe.com] Accidente cerebrovascular Ante la sospecha de una ECV, se deben investigar antecedentes de cardiopatía, fiebre, infecciones recientes, como la varicela, ingestión de medicamentos, retraso mental, historia [scielo.org.bo] Síndrome de la persona rígida mental, y c) descargas en el EEG de complejos de punta-onda lenta difusos y multifocales con presencia de ritmos rápidos reclutantes a 10 Hz durante el sueño. [monografias.com] No obstante, los anticuerpos anti GAD no pueden ser la única causa, puesto que casi todos los enfermos de Diabetes mellitus tipo 1 tienen anticuerpos anti-GAD, aunque la frecuencia [es.wikipedia.org] […] altísima frecuencia de las crisis y de status de mal; b) la combinación de diferentes tipos de crisis, como ausencias atípicas, crisis astatomioclónicas y crisis tónicas, con retraso [monografias.com] Deficiencia selectiva de la inmunoglobulina A mellitus tipo 1 Etiología Se desconoce la causa exacta. [lecturio.com] Asociación con el complejo mayor de histocompatibilidad HLA-B8 Asociado con Diabetes Mellitus tipo 1 HLA-B8 Asociado con enfermedades autoinmunes No existe un haplotipo distintivo [es.slideshare.net] Aumenta en ciertos grupos como familiares de primer grado de pacientes con EC (10-15%), diabetes mellitus tipo 1 (3- 16%), tiroiditis de Hashimoto (5%), otras enfermedades [scielo.org.pe] Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 Diabetes mellitus tipo 1 y enfermedad de Graves Basedow, un caso de Síndrome Poliglandular Autoinmune. [revistachilenadepediatria.cl] Mellitus tipo 1. [portalesmedicos.com] PALABRAS CLAVE : síndrome poliglandular autoinmunitario, síndrome de Schmidt, enfermedad de Addison, enfermedad tiroidea autoinmunitaria, diabetes mellitus tipo 1. [medicinainterna.org.mx] Neuropatía periférica Descripción general La neuropatía periférica, el resultado de una lesión de los nervios periféricos, a menudo provoca debilidad, entumecimiento o insensibilidad y dolor, por lo general en las manos y en los pies. También puede afectar otras partes del cuerpo. El sistema nervioso periférico envía información del cerebro[…] [mayoclinic.org] Vejiga hiperactiva Ir al baño más de 7 veces al día y especialmente despertarte por la noche debido a la necesidad urgente de orinar puede convertirse en un problema. Esto se conoce como el síndrome de vejiga hiperactiva y puede empeorar la calidad de vida de quienes lo padecen. El síndrome de vejiga hiperactiva se caracteriza[…] [lit-control.es] Discapacidad intelectual Cursa con retraso mental. [psiquiatria.com] RETRASO MENTAL Causas: El retraso mental significa que el funcionamiento intelectual es menor de lo normal con limitaciones del funcionamiento adaptativo. [psicopedagogia.com] Tipos de retraso mental Retraso mental leve En esta categoría están las personas que poseen un CI entre 50 a 70. [ecured.cu] Síndrome compartimental SINDROME COMPARTIMENTAL CRONICO DEL ANTEBRAZO, LA ENFERMEDAD DEL MOTORISTA El síndrome compartimental crónico del antebrazo, es un proceso típico de motoristas y escaladores. Los grupos musculares del antebrazo están agrupados en compartimentos. Hay un compartimento anterior, lateral y dorsal en el antebrazo.[…] [madridtrauma.com] Síndrome de Patau Es la causa más común de retraso mental moderado. [biomodel.uah.es] El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50% [medicina.ufm.edu] Retraso mental Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Anomalías faciales Disminución de distancia [quimica.es] Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84B Retraso mental. Hepatoesplenomegalia. Jervell-Lange-Nielsen AR NS (RN) KVLQT1 (11p15.5) KCNE1 (21q22.1-q22.2) Cardiopatía ( alargamiento intervalo QT). [wellpath.uniovi.es] Ausencia caracol membranoso Treacher-Collins-Franceschetti AD T o mixta (RN) TCOF1 (5q32-33.1) Alteraciones faciales Retraso mental Usher AR NS (infancia) DFNB2-MYO7A 11q13.5 [wellpath.uniovi.es] mental (20%) Scheibe AR, AD NS (RN) Cóclea dilatada. [wellpath.uniovi.es] Síndrome de Cornelia de Lange El manejo anestésico preoperatorio de la enferma es complicado dado su retraso mental. [anestesiar.org] Retraso en el desarrollo. Susceptibilidad a infecciones respiratorias Retraso mental y psicomotor. [minusval2000.com] Síndrome de Cornelia de Lange El Síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, caracterizada principalmente por el retraso mental [somospacientes.com] Síndrome de Smith-Lemli-Opitz mental, anomalías en el cerebro y otros órganos, disminución del tono muscular y retraso en el crecimiento. [jano.es] El retraso mental es una constante, aunque se ha descrito un solo caso que no lo presentaba. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. [fesoce.org] mental y otras anomalías y que afecta a uno de cada 40.000 nacimientos. [ultrararas.blogspot.com] Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel No se observa retraso mental en todos los casos y cuando se presenta es leve. Se ha identificado el gen principal en Xq26. [femexer.org] mental Xp22.1 Hemoglobinuria paroxistica nocturna Xp22.2-p22.1 Síndrome de Coffin-Lowry Xp22.31 Síndrome de Goltz-Gorlin Xp22.3 Condrodisplasia punctata Xq13.1-q13.3 Anemia [iqb.es] […] de Wiskott-Aldrich Xp21.2 Distrofia muscular de Duchenne Xp21 Síndrome de Snyder-Robinson Xp22 Síndrome de Aicardi Xp22 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 Xp22.13 Retraso [iqb.es] Enfermedad de Alexander Por este motivo aparece retraso mental y anormalidades físicas que progresan hasta un desenlace fatal en la mayoría de los casos. [medicina.ufm.edu] Retraso mental profundo en la mayoría de los casos, aunque a veces no se ha observado. Ataxia y ataques epilépticos. vómitos y elevada tensión intracraneal. [es.wikipedia.org] - Retraso mental profundo en la mayoría de los casos. - Ataques epilépticos. - Vómitos y elevada tensión intracraneal. [ecodiario.eleconomista.es] Esclerosis tuberosa Los pacientes que no presentan epilepsia ni retraso mental se diagnostican tardíamente, como en este caso. [scielo.isciii.es] Es una enfermedad muy poco frecuente (5-7/10.000 nacidos vivos) que se caracteriza por la presencia de la tríada lesiones cutáneas, convulsiones y retraso mental. [revespcardiol.org] El electroencefalograma se indicará en los pacientes con convulsiones o retraso mental. [sietediasmedicos.com] Síndrome de Laurence-Moon Enfermedad hereditaria autosómica y recesiva que causa falta de pigmentación en la retina, retraso mental, obesidad, hipogonadismo, polidactilia y alteraciones cardíacas, [oftalmologia.es-academic.com] Un par de años después, se le diagnosticó una retinitis pigmentaria y un cierto grado de retraso mental unido a una marcha ligeramente espástica. [galenusrevista.com] El trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por retraso mental, retinopatía pigmentaria, hipogonadismo y paraplejía espástica (John Zachariah Laurence, oftalmólogo [biodic.net] Síndrome de Kabuki mental. [analesdepediatria.org] Se caracteriza por una facies peculiar, talla baja postnatal, retraso mental de leve a moderado, dermatoglifos anormales así como alteraciones esqueléticas y viscerales. [189.203.43.34] El retraso mental ha sido descrito en varios pacientes; sin embargo, no es condicionante para establecer o excluir el diagnóstico. [analesdepediatria.org] Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Se caracteriza por la asociación poco frecuente de displasia espondiloepimetafisaria y retraso mental, con evolución progresiva. [medes.com] mental. [esacademic.com] mental y los hallazgos radiológicos específicos orientan el diagnóstico del SDMC, identificándose una mutación missense en homocigosis en el gen Dym (Dymeclin). [medes.com] Trigonocefalia aislada Todos los niños que sobreviven sufren retrasos mentales de forma severa. [neurocirugiacontemporanea.com] Como originalmente lo describió Opitz, el síndrome de C, trigonocefalia, es un síndrome de Retraso Mental/Anomalías Mentales Congénitas, es cierto que no [docsity.com] La exposición del feto al ácido valproico durante el embarazo generalmente conduce a la trigonocefalia, en este caso, a menudo asociada a retraso mental y rasgos dismórficos [femexer.org] Hipotiroidismo congénito Hipotiroidismo congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva. MÉD.UIS. 2016;29(1):53-60. [scielo.org.co] Volver a los detalles del artículo Hipotiroidismo congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva [revistas.uis.edu.co] ← Volver a los detalles del artículo Hipotiroidismo congénito, la primera causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva Descargar [revistas.uis.edu.co] Cretinismo esporádico con bocio (hipotiroidismo severo, enanismo, mixedema cutáneo y retraso mental). [2011.elmedicointeractivo.com] mental. [es.natapa.org] La primera consecuencia es un retraso generalizado de su desarrollo, incluyendo un leve retraso mental y un deterioro de coordinación fina. [info-farmacia.com] Fenilcetonuria mental. [merckmanuals.com] La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. [enfermedades-raras.org] Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos, erupción eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil [merckmanuals.com] Fucosidosis Los signos clínicos incluyen dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas. [orpha.net] mental, pérdida de habilidades intelectuales, retraso del crecimiento con talla baja, deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, tosquedad de los [enfermedadess-rarass.blogspot.com] mental, pérdida de habilidades intelectuales previamente adquiridas y retraso del crecimiento con talla baja. [mpspapas.wordpress.com] Síndrome acrocalloso […] motor y mental así como otros síntomas. [es.dbpedia.org] 266920 MARINESCO-SJOGREN, síndrome de Ataxia cerebelosa, cataratas congénitas y retraso mental y somático 248800 MEGALOCORNEA-RETRASO MENTAL, Síndrome Megalocórnea, malformaciones [iqb.es] "Polidactilia postaxial, duplicación del hallux, ausencia del cuerpo calloso, macroencefalia y retraso mental severo: ¿un nuevo síndrome?". [hmong.es]